• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2025ULILM438
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 29/10/2025

Résumé en langue originale

Contexte : La prise en charge des pathologies ophtalmologiques, et plus particulièrement du kératocône chez les patients porteurs de trisomie 21, représente un véritable enjeu de santé publique en raison d’un taux élevé de formes sévères évoluant vers la cécité. Matériel et Méthodes : Nous avons mené une étude observationnelle rétrospective portant sur 94 yeux de 47 patients atteints de trisomie 21 et de kératocône, suivis au CHU de Lille. L’étude visait à identifier les spécificités de la prise en charge du kératocône dans cette population. L’efficacité et la sécurité du cross-linking cornéen ont été évaluées. Les particularités cliniques, l’évolution de la pathologie et les options thérapeutiques, chirurgicales avec la greffe de cornée et non chirurgicales, ont également été analysées. Un questionnaire a été adressé aux aidants familiaux et professionnels ainsi qu’aux professionnels de santé pour mieux cerner les besoins et adapter les pratiques. Enfin, des recommandations multidisciplinaires ont été formulées pour améliorer le suivi et la qualité de vie des patients en tenant compte des spécificités liées à la trisomie 21. Résultats : Le kératocône était diagnostiqué plus tardivement chez les patients porteurs de trisomie 21, avec des formes plus sévères au diagnostic (50 % au stade 4 de Krumeich). Le suivi ophtalmologique était réalisable dans la majorité des cas (lampe à fente 95 %, acuité visuelle 61,7 %, topographie 29,8 %, anesthésie générale rare). Les cornées étaient plus cambrées et plus fines que chez les patients non trisomiques. Le cross-linking « epi-on » par iontophorèse montrait une bonne tolérance et une efficacité notable (stabilité 80 %). La kératoplastie transfixiante présentait un pronostic défavorable avec 70 % de complications. Les questionnaires révélaient une méconnaissance importante du kératocône et de sa prise en charge dans tous les groupes. Conclusion : Chez les patients porteurs du syndrome de Down, le kératocône représente une source importante de déficience visuelle, exacerbant les conséquences des comorbidités existantes. Notre étude met en évidence la nécessité d’une approche préventive et thérapeutique repensée, à la fois ophtalmologique et pluridisciplinaire, reposant sur une meilleure communication entre professionnels et une diffusion optimisée des recommandations aux patients et à leur entourage. La standardisation des pratiques, au niveau national et international, apparaît comme un levier clé pour améliorer la prise en charge globale des patients porteurs du syndrome de Down.