• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Chirurgie orale
• Identifiant : 2025ULILM267
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 29/09/2025

Résumé en langue originale

La microsomie crâniofaciale (MCF) est une malformation congénitale rare, caractérisée par une hypoplasie des structures dérivées du premier et parfois du deuxième arc pharyngé. Elle constitue la deuxième anomalie crâniofaciale congénitale la plus fréquente après les fentes labio-palatines. Si son étiologie demeure le plus souvent multifactorielle, des formes monogéniques ont récemment été identifiées, en particulier des variants pathogènes du gène SF3B2 (Splicing Factor 3B subunit 2), codant une sous-unité constitutive du complexe SF3B (Splicing Factor 3B) du spliceosome, actuellement considérée comme la cause génétique la plus fréquemment rapportée de MCF. Méthode : Nous rapportons l’observation clinique, radiologique, génétique et chirurgicale d’un patient atteint de MCF, pris en charge au service de chirurgie maxillo-faciale du Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille. Les anomalies morphologiques ont été décrites et la variation génétique a été identifiée par séquençage du génome en trio. Résultats : Le patient présentait une hypoplasie mandibulaire droite avec une malocclusion de classe III, des anomalies auriculaires externes bilatérales associées à des appendices pré-auriculaires, ainsi qu’une fente orale latérale. Des manifestations atypiques étaient également observées, incluant une camptodactylie digitale progressive et une densité osseuse maxillo-mandibulaire particulièrement faible, ayant nécessité une adaptation du protocole chirurgical. Le séquençage génétique a mis en évidence une délétion hétérozygote inédite de 6380 paires de bases du gène SF3B2, absente des bases de données populationnelles et classée comme probablement pathogène. La prise en charge a reposé sur une surveillance multidisciplinaire et une correction chirurgicale des anomalies faciales. Conclusion : Ce cas illustre l’intérêt des investigations génétiques dans la MCF, ayant permis dans notre cas d’identifier une nouvelle variation pathogène de SF3B2. Au-delà de l’apport diagnostique, ces résultats contribuent à enrichir la compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents et à élargir les connaissances sur le spectre phénotypique des variants de SF3B2. Ils orientent également le conseil génétique et soulignent l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire, intégrant chirurgiens, généticiens et autres spécialistes.