• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2025ULILM261
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 26/09/2025

Résumé en langue originale

Le Kaftrio® a révolutionné la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose porteurs du variant F508del. On dispose de très peu de données sur ses effets chez les patients non porteurs de ce variant. Le travail avait pour but de confirmer l’efficacité du Kaftrio® sur notre cohorte comprenant 1/3 de patients non porteur du variant F508del, d’explorer l’existence d’une potentielle interaction entre les différents bénéfices observés, et de confronter différentes méthodes d’étude de la composition corporelle. Cette étude observationnelle, rétrospective monocentrique a été menée au CHU de Lille sur une cohorte traitée au moins un an par Kaftrio®. Les données cliniques, fonctionnelles et biologiques ont été récoltées de même que les données de composition corporelle obtenues par impédancemétrie (IMP) et par l’analyse des scanners thoraciques (Scan). Les variables continues ont été exprimés en moyenne ± SD ou médiane [Q1-Q3] et comparées par test de Student ou de Wilcoxon appariés. Les données nominales exprimées en % ont été comparées par test de Khi² ou de Fisher. Un p≤0,05 était considéré significatif. Parmi les 49 patients âgés de (moy±SD) 32,5±10,5 ans, 13 (26,5%) n’étaient pas porteur du variant F508del. Deux seulement était dénutris (IMC moyen 22,4±2,8). Un an de Kaftrio® améliorait le test de la sueur (-49 ± 38 mEq/L (p < 0.001)), le VEMS de +14,3±10,7 % de la théorique (p<0,001), l’amylasémie (méd[Q1;Q3]) de -1[-30.0;-2.5] U/L (p < 0.001), le poids de 4,8±4,1 kg et l’IMC de 1,7±1,4 (p<0,001), la force de préhension de la main (HG) +2[-1,7;6,0] kg (p=0,008), la masse non grasse de 1,9±2,4 kg mais aussi la masse grasse de 2,9±3,1 kg et le cholestérol total de +0,20±0,26 g/l (p<0.001). Ces résultats étaient comparables que les patients soient ou non porteurs du variant F508del. Il existait uniquement une faible corrélation entre le VEMS et la masse non grasse (r=0,29, p=0,048). Les données fournies par le HG, l’IMP et le Scan étaient concordantes. Le traitement par Kaftrio® ne doit pas être réservé aux patients porteurs du variant F508del. Bien qu'efficace sur l’ensemble des conséquences de la maladie, les patients doivent être conscients de son impact sur la masse grasse, le taux de cholestérol et ses leurs effets potentiels à long terme. L'IMC, le HG et la surveillance du profil lipidique sont des outils utiles pour le suivi à vie de ces patients.