• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires
• Identifiant : 2025ULILM237
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 22/09/2025

Résumé en langue originale

Contexte : L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote est associée à une élévation précoce du LDLc, responsable d’un risque accru de maladie coronarienne prématurée et grave. Les outils de stratification du risque cardiovasculaires sont imparfaits dans cette population. L’angioscanner coronaire (CCTA), dont l’usage s’est développé, est peu étudié chez les patients HeFH asymptomatiques, en prévention primaire. L’objectif principal de cette étude est de décrire la fréquence et les caractéristiques de la coronaropathie détectées au CCTA chez les patients HeFH asymptomatiques en prévention primaire et d’analyser les caractéristiques cliniques associées à celle-ci. Méthodes : Les patients inclus ont 18 ans ou plus, sont atteints d’une HeFH (diagnostic génétique et/ou score de la Dutch Lipid Clinic ≥ 8), inclus dans le registre REFERCHOL, en prévention primaire, asymptomatiques sur le plan coronarien et ayant bénéficié d’un CCTA après 2015. L’inclusion dans l’étude correspond à la date de réalisation du CCTA, la durée de suivi s’étend jusqu’à la date de la dernière visite disponible. Résultats : Entre le 01/01/2015 et le 01/01/2025, 435 patients ont été inclus ; 244 (56%) femmes, âge moyen 48,2±12 ans. Une mutation génétique était identifiée chez 402 (93 %) patients. Le CCTA était normal chez 161 (37 %) patients, révélait un athérome coronarien non sténosant chez 185 (43 %) patients, et un athérome coronarien sténosant (≥50 %) chez 89 (21 %) patients. Par rapport aux patients avec CCTA normal, les patients avec des lésions coronariennes étaient plus âgés, plus hypertendus, avaient plus de xanthomes, avec un taux de Lp(a), de LDL-c et CT maximaux plus élevés, un diagnostic et une introduction de traitement hypolipémiant plus tardifs. Le bilan lipidique et les traitements reçus étaient comparables dans les deux groupes au moment du CCTA. Pendant un suivi médian de 24 mois, 42 patients ont bénéficié d’une coronarographie, accompagnée d’un geste de revascularisation chez 33 d’entre eux ; 9 (2,1%) patients ont présenté un évènement cardio-vasculaire majeur (5 IDM, 1 angor instable, 3 AVC). Tous avaient un CCTA anormal. Aucun décès n’a été observé au cours du suivi. Conclusion : Nos résultats montrent que plus de la moitié des patients HeFH asymptomatiques en prévention primaire présentaient un athérome coronarien au CCTA. Le CAC isolé ne suffisait pas à exclure la coronaropathie chez 7,5% des patients. Les principales caractéristiques associées à la présence d’une coronaropathie sont en lien avec un phénotype HeFH plus sévère au diagnostic, un diagnostic et une instauration de traitement plus tardifs. Tous les patients ayant présenté un MACE avaient un CCTA anormal.