Titre original :

Arthrogryposes congénitales : étude descriptive de 31 cas au CHRU de Lille, entre 2005 et 2012

Mots-clés en français :
  • Arthrogrypose congénitale, diminution des mouvements actifs foetaux, bilan étiologique

  • Arthrogrypose multiple congénitale
  • Maladies héréditaires chez l'enfant
  • Arthrogrypose
  • Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
  • Langue : Français
  • Discipline : Médecine. Pédiatrie
  • Identifiant : 2014LIL2M394
  • Type de thèse : Doctorat de médecine
  • Date de soutenance : 17-12-2013

Résumé en langue originale

L’arthrogrypose correspond à des rétractions congénitales d’au moins trois articulations, en lien avec la diminution des mouvements foetaux, dont les étiologies sont multiples. La prévalence est estimée entre 1/3000 et 1/10 000 naissances. L’objectif de cette étude était de colliger les données du bilan réalisé, les étiologies retrouvées, et le devenir des cas d’arthrogrypose congénitale afin d’améliorer l’information parentale en cas de découverte d’arthrogrypose. Nous avons inclus tous les patients atteints d’arthrogrypose de découverte anté- et post-natale référés en génétique au CHRU de Lille entre 2005 et 2012. Nous avons recensé 31 cas, dont 20 sont nés vivants. L’étiologie était identifiée pour 21 patients (67,7%) : neurologique centrale dans 11 cas (35,5%), neuromusculaire dans 6 cas (19,4%), chromosomique pour 2 patients sur 27 explorés (7,4%), extrinsèque chez un patient (3,2%) et liée à une amyoplasia dans un cas (3,2%). La cause de l’arthrogrypose restait indéterminée pour 10 patients (32,3%). Parmi les cas de diagnostic anténatal, 64,7% des grossesses n’ont pas été menées à terme. La mortalité néonatale était de 30% sur les 20 patients nés vivants. Seuls 21,4% des patients ayant survécu au-delà du premier mois de vie ont eu un développement satisfaisant (retentissement articulaire mineur après prise en charge). En revanche, 50% d’entre eux ont évolué avec un handicap fonctionnel important, et 28,6% présentaient une atteinte intellectuelle associée. Lors de la découverte d’une arthrogrypose chez le foetus ou à la naissance, les parents doivent être prévenus que le pronostic est globalement sombre et que le diagnostic étiologique reste indéterminé dans près d’un tiers des cas malgré les investigations proposées.

Résumé traduit

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  • Directeur(s) de thèse : Petit, Florence

AUTEUR

  • Solotareff Fagué, Lise
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