• Langue : Français
• Identifiant : ULIL_SMOR_2025_069
• Faculté/Ecole : Médecine
• Date de soutenance : 03/06/2025
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Mémoire d'Orthophonie

Résumé

Ce mémoire propose une revue narrative de la littérature sur le syndrome de la délétion 22q11.2, maladie génétique rare due à une microdélétion sur le chromosome 22. Ce syndrome est souvent associé à des malformations cardiaques, des déficits immunitaires et des troubles des apprentissages. Il se caractérise aussi par des traits faciaux distinctifs, des troubles langagiers et cognitifs, ce qui complexifie la prise en charge. Grâce à une recherche dans des bases de données scientifiques internationales, ce travail synthétise les connaissances actuelles sur le sujet. Cependant, certaines limitations ont été rencontrées, notamment la rareté des études disponibles et l’accès restreint à des ressources essentielles. Ces contraintes ont pu impacter l’analyse des résultats et compliquent l’établissement de recommandations orthophoniques précises. L’objectif est d’orienter les orthophonistes en présentant les principales approches adaptées aux besoins spécifiques des patients atteints du syndrome 22q11.2. Une attention particulière est portée au rôle des parents dans le processus de rééducation ainsi qu’à l’usage de stratégies visant à améliorer les compétences communicationnelles et langagières des enfants. En conclusion, cette recherche souligne la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire avec divers professionnels de santé pour optimiser le développement des patients et favoriser leur intégration sociale. Une meilleure compréhension des défis cliniques liés à ce syndrome permettrait d’améliorer les interventions et d’adapter les approches aux besoins individuels.

Résumé traduit

This thesis presents a narrative literature review on 22q11.2 deletion syndrome, a rare genetic disorder caused by a microdeletion on chromosome 22. The syndrome is often associated with heart defects, immune deficiencies, and learning difficulties. It is also characterized by distinctive facial features, language impairments, and cognitive deficits, which complicate patient management. Through research in international scientific databases, this work synthesizes current knowledge on the topic. However, certain limitations were encountered, including the rarity of available studies and restricted access to key resources. These constraints may have affected the analysis of results and make it difficult to establish precise speech and language therapy recommendations. The aim is to guide speech-language pathologists by presenting the main intervention approaches adapted to the specific needs of individuals with 22q11.2 syndrome. Special attention is given to the role of parents in the rehabilitation process and to the use of strategies aimed at improving children's communication and language skills. In conclusion, this research highlights the need for multidisciplinary care involving various health professionals to optimize patient development and promote social integration. A better understanding of the clinical challenges related to this syndrome would help improve interventions and adapt therapeutic approaches to each child's individual needs.