• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie
• Identifiant : 2024ULILM440
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 25/10/2024

Résumé en langue originale

Introduction Le syndrome de Stickler est une maladie génétique rare du collagène connue pour ses anomalies ophtalmologiques. Cependant, il existe plusieurs autres caractéristiques faciales associées. L'objectif de cette étude est de passer en revue la littérature sur les diverses manifestations orales et maxillo-faciales du syndrome de Stickler. Matériels et méthodes Cette revue systématique de la littérature suit les recommandations PRISMA. La recherche a été effectuée avec les bases de données Pubmed et Web of Science, en utilisant les termes de recherche suivants : [« stickler syndrome » AND (« maxillofacial » OR « orofacial » OR « craniofacial »)] jusqu'en septembre 2024. Tous les articles décrivant les manifestations orales et maxillo-faciales du syndrome de Stickler étaient éligibles. Résultats Quinze articles portant sur un total de 1.037 patients ont été inclus. Dans ces 15 études, 500 patients étaient atteints du syndrome de Stickler. La manifestation clinique la plus fréquente était la séquence de Pierre Robin (PRS) (n=234 ; 50,4%). Les manifestations les plus courantes étaient la fente palatine (n=183 ; 42,8%), la rétrognathie (n=22 ; 41,5%), le dorsum nasal aplati (n=19 ; 48,7%), l'hypoplasie du tiers moyen de la face (n=9 ; 25,7%), l'allongement du philtrum (n=5 ; 35,7%), les yeux proéminents (n=5 ; 19,2%) et le palais ogival (n=3 ; 11,1%). Discussion Le syndrome de Stickler doit être recherché chez tous les patients présentant des symptômes évocateurs, en particulier chez ceux qui présentent une fente palatine ou une séquence de Pierre Robin. Un diagnostic précis et une orientation précoce vers un chirurgien oral et maxillofacial et un orthodontiste sont nécessaires pour gérer la croissance faciale et les relations maxillomandibulaires.