• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2024ULILM085
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 19/04/2024

Résumé en langue originale

Introduction : L’hypothyroïdie, congénitale ou acquise, souvent fruste, est une pathologie couramment rencontrée chez les enfants porteurs de trisomie 21 (PT21). Or, la prise en charge d’une hypothyroïdie fruste ne fait pas l’objet de consensus et reste méconnue. Les objectifs de ce travail étaient de mettre en évidence des facteurs prédictifs ou à risque d’hypothyroïdie acquise chez l’enfant PT21, d’évaluer son impact sur la croissance et de décrire les pratiques de surveillance et de prise en charge de l’hypothyroïdie, congénitale ou acquise, dans le Nord-Pas-de-Calais (NPDC). Méthode : Les PT21 nés dans le NPDC entre 2005 et 2015 ont été inclus dans l’étude de manière rétrospective. Nous avons récupéré leur taux de TSH néonatal et nous avons décrit l’évolution de leur fonction thyroïdienne et la prise en charge d’une éventuelle hypothyroïdie jusqu’à leurs 5 ans révolus. L’évolution de la croissance staturo-pondérale et du périmètre crânien (PC) et l’âge d’acquisition de la marche ont été relevés. Pour chaque patient, les paramètres de naissance et les malformations congénitales associées ont été recueillis. Résultats : 66 patients ont été inclus. 6 patients (soit 9 %) ont développé une hypothyroïdie congénitale et 16 (soit 24 %) une hypothyroïdie acquise. Le taux de TSH néonatal des enfants PT21 ne serait pas un facteur prédictif d’hypothyroïdie acquise. Aucun facteur de risque néonatal d’hypothyroïdie acquise n’a été mis en évidence. A 5 ans, le PC était significativement plus petit chez les enfants avec hypothyroïdie acquise par rapport à ceux non atteints. Dans le NPDC, une hypothyroïdie congénitale, fruste ou non, est supplémentée sans suspension de traitement jusqu’à 5 ans, l’étiologie d’une hypothyroïdie acquise n’est pas toujours explorée et une hypothyroïdie acquise fruste est très souvent supplémentée d’emblée. Conclusion : Tous les enfants PT21 âgés de 0 à 5 ans devraient bénéficier du même dépistage régulier d’une hypothyroïdie. La prise en charge régionale de l’hypothyroïdie est différente selon les praticiens. La centralisation du suivi de ces enfants semble intéressante afin d’optimiser leur prise en charge.