• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Anatomie et cytologie pathologiques
• Identifiant : 2024ULILM435
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 24/10/2024

Résumé en langue originale

Contexte : Le diagnostic des tumeurs du système nerveux central est en constante évolution et l’avènement des techniques de biologie moléculaire a permis une meilleure compréhension des processus de cancérogénèse et ainsi des mises à jour régulières de la classification de ces tumeurs. Depuis 2018, le Département de Neuropathologie d’Heidelberg en Allemagne a établi un « classifier » basé sur l’analyse de modifications épigénétiques en l’occurrence la méthylation des cytosines grâce à la technologie Illumina. Méthode : Tout patient pour lequel a été réalisé un méthylome dans le cadre du diagnostic de sa tumeur entre le 1er décembre 2020 et le 15 juin 2023 a été inclus rétrospectivement. La série a été bornée arbitrairement à 245 patients. Les patients ont été recensés à partir des archives du laboratoire d’oncologie moléculaire regroupant tous les méthylomes réalisés. Tout patient ayant eu un méthylome était inclus, sans critère d'exclusion. Résultats : Nous mettons en avant l'importance du méthylome dans le diagnostic intégré des tumeurs du SNC, notamment les gliomes diffus de l'adulte, les tumeurs gliales astrocytaires circonscrites et les tumeurs glioneuronales. Par ailleurs, nous soulignons l'utilité spécifique du méthylome pour certaines tumeurs, telles que les gliomes diffus de haut grade de sous-type pédiatrique, les tumeurs embryonnaires, épendymaires et mélanocytaires, qui sont classées selon leurs voies moléculaires, conformément aux recommandations de l'OMS. Le méthylome met en exergue des cas exceptionnels auparavant méconnus. Nous rapportons en exemple un cas de Glioneuronal tumor with ATRX alteration, kinase fusion and anaplastic features (GTAKA). Conclusions : Le méthylome est une technique innovante développée par les biologistes moléculaires au profit des patients et de tous les acteurs impliqués dans leur prise en charge (notamment neurochirurgiens, pathologistes, neuro-oncologues), qui joue un rôle clé dans le diagnostic intégré des tumeurs du SNC. En offrant une meilleure compréhension et une caractérisation plus précise des tumeurs, il contribue au traitement optimal et personnalisé pour chaque patient.