• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2024ULILM351
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 11/10/2024

Résumé en langue originale

Introduction : Les patients adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) qui ont bénéficié du dépistage néonatal de la maladie depuis 1971 sont âgés de 18 à 54 ans : ils ont tous bénéficié d’une mise en place d’un régime strict dès la naissance pour éviter le risque de troubles neurodéveloppementaux et neurocognitifs graves liés à l’excès de Phénylalanine (PHE). Cependant, leur prise en charge pendant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte n’a pas été parfaitement homogène dans ses exigences sur les taux de PHE. Le 1er but de ce travail a été de comparer à l’âge adulte le quotient intellectuel total (QIT), l’examen neurologique et la situation psychologique/psychiatrique, selon la durée du régime strict dans l’enfance (8 ans versus 10 ans) et des cibles de PHE à atteindre. Le 2ème but a été de décrire l’équilibre métabolique et nutritionnel, selon le type de régime poursuivi à l’âge adulte. Méthodes : Collection prospective à l’âge adulte des données cliniques, biologiques et métaboliques après inclusion des 30 premiers patients inclus dans l’étude descriptive « Devenir à l’âge adulte des patients phénylcétonuriques dépistés en période néonatale : de 1971 à nos jours ». Résultats : La moyenne du QIT est à 94,9 ± 17 (66-134), 26,7 % des patients présentent une atteinte neurologique, 24,1 % une atteinte psychologique ou psychiatrique : ces résultats ne diffèrent pas selon les modalités du régime dans l’enfance (durée, cibles de la PHE à atteindre). A l’âge adulte, 63,3 % des patients suivent un régime d’exclusion (régime restreint en protéines naturelles et associés à la prise d’acides aminés (AA)) mais l’équilibre métabolique reste médiocre, bien en deçà des objectifs recommandés : 1152 ± 274 μmol/L (668 – 1675) (objectif PHE < 600 μmol/L ou < 900 μmol/L selon les cas). Il n’y a d’ailleurs pas de différence de la moyenne des taux de PHE entre ceux qui suivent le régime recommandé et les autres patients ! De plus, les carences nutritionnelles sont proportionnellement plus fréquentes chez les patients déclarant suivre un régime avec une prise d’AA. Enfin, près de 50 % des patients présentent une déminéralisation osseuse. Conclusion : Un déploiement des programmes d’éducation thérapeutique pourra peut-être contribuer à améliorer l’équilibre métabolique à l’âge adulte. Des études longitudinales seront toutefois nécessaires pour légitimer pleinement chez ces patients la contrainte d’un régime d’exclusion qui a pour but de limiter le retentissement neurocognitif à long terme.