• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2024ULILM233
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 23/09/2024

Résumé en langue originale

Contexte : L’atrésie de l’oesophage (AO) est une maladie rare concernées par les différents plans nationaux maladies rares (PNMR) qui ont, entre autres, pour objectif de produire des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS). Celui de l’AO a été rédigé en 2008 puis mis à jour en 2018. Une première étude monocentrique réalisée en 2013 mettait en évidence un défaut de réalisation du suivi paraclinique et clinique recommandé alors par le PNDS de 2008. L’objectif principal de ce travail était d’évaluer l’impact de la mise à jour du PNDS de 2018 sur la prise en charge des enfants suivis pour une AO. Matériel et Méthodes : Il s’agissait d’une étude épidémiologique, observationnelle multicentrique et rétrospective, analysant les données de tous les enfants inclus dans le registre national de l’AO du 1e janvier 2016 au 31 décembre 2021. Résultats : 947 patients ont été inclus. 480 étaient nés avant la publication du PNDS, 467 après. Sur les recommandations principales étudiées, 1 seule a été impactée significativement par le PNDS : la trachéoscopie préopératoire qui était mieux réalisée après 2018 (50% avant vs 65% après, p < 0.001). On retrouve une bonne application de certaines recommandations dès le premier PNDS (consultations à 6 et 12 mois – 91%, prescription des inhibiteurs de la pompe à protons – 86%), mais d’autres peinent à être appliquées (examens anténataux, vaccination antigrippale). Un effet centre a été mis en évidence avec un moins bon respect des recommandations suivantes pour les petits centres (< 5cas/an) et les moyens centres (5-10 cas/an) par rapport aux gros centres: trachéoscopie (respectivement OR 0.45 IC(0.3-0.8) et OR 0.32 IC(0.2-0.5)), examens anténataux (OR 0.3 IC(0.1-0.8) ; OR 0.28 IC(0.1-0.8)), consultations systématiques des 6 et 12 mois (OR 0.34 IC(0.2-0.7) ; OR 0.41 IC(0.2-0.9)). Conclusion : Cette étude met en évidence un impact du PNDS sur la prise en charge de l’AO, qui varie selon les recommandations et selon les centres. Cette différence de prise en charge sur notre territoire, potentiellement liée à une mise à disposition hétérogène des moyens matériels et humains requis, constitue un point de vigilance pour l’adaptation des recommandations.