• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2024ULILM205
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 16/09/2024

Résumé en langue originale

Contexte : Le syndrome de Klinefelter correspond à une formule chromosomique 47XXY chez un individu de phénotype masculin. Sa prévalence est d’environ 1/600 garçons, cependant le diagnostic est posé chez seulement 25% des patients et dans seulement 10% des cas avant la puberté. Le phénotype est variable d’un patient à l’autre, l’insuffisance testiculaire est présente chez 80% des patients à l’âge adulte. L’objectif principal de notre étude était de déterminer le moment de l’installation du déficit testiculaire au cours de la puberté. Les objectifs secondaires étaient de décrire le phénotype en sortie de puberté des patients suivis depuis la période pré-pubertaire et comparer les phénotypes à l’âge adulte en fonction des circonstances de diagnostic du syndrome de Klinefelter. Matériel et Méthodes : étude rétrospective, observationnelle et descriptive sur la cohorte de patients suivis depuis la période pré-pubertaire pour un syndrome de Klinefelter au CHU de Lille âgés de 9 à 25 ans. Résultats : Les patients débutent spontanément leur puberté à un âge standard mais le tempo pubertaire est lent. L’insuffisance testiculaire s’installe rapidement après l’initiation de la puberté (12 mois pour le déficit sertolien et 36 mois pour le déficit leydigien). En fin de puberté 80% des patients présentent une insuffisance leydigienne et 94% une insuffisance sertolienne. Le phénotype hormonal en fin de puberté est plus sévère chez les patients diagnostiqués en post-natal (LH significativement plus élevée chez les patients diagnostiqués en post-natal (p 0,03) et inhibine B significativement plus basse dans le même groupe (p 0,01)). Conclusion : Notre travail confirme les données antérieures de prévalence de l’insuffisance leydigienne et sertolienne en fin de puberté chez les patients porteurs d’un syndrome de Klinefelter. Il a également permis de préciser le moment d’apparition des insuffisances leydigienne et sertolienne. La précision du moment d’installation pendant la puberté du déficit sertolien mais également leydigien fait alors poser de nouveau la question du moment le plus opportun d’une exploration de la fertilité puisque les études antérieures s’appuient sur des limites d’âge civil arbitrairement fixées et non sur ce moment de la puberté pendant lequel se dégradent les fonctions testiculaires.