• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2023ULILM096
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 28/04/2023

Résumé en langue originale

Contexte : L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie caractérisée par la présence de dépôts tissulaires de fibrilles amyloïdes pouvant entraîner le dysfonctionnement d’un ou plusieurs organes. Parmi les manifestations oculaires, on peut citer la kératoconjonctivite, le glaucome secondaire, les dépôts vitréens et les choroïdopathies amyloïdes. Le but de notre étude est de décrire les atteintes ophtalmologiques de 40 patients atteints d’ATTR mutée ou sauvage, de décrire l’évolution à 2 ans des dépôts choroïdiens au vert d’indocyanine puis de corréler ces atteintes aux atteintes systémiques. Matériel et Méthodes : Nous avons analysé rétrospectivement 79 yeux de 40 patients ayant reçu un examen ophtalmologique complet incluant une angiographie à la fluorescéine et à l’ICG entre 2018 et 2021. Une évaluation neurologique (score PND, FAP, NIS), cardiaque et rénale étaient systématiquement réalisées. Résultats : 25 hommes et 15 femmes âgés en moyenne de 65,8 ± 16,8 ans ont été inclus. 75% présentaient une ATTR mutée, majoritairement en position Val30Met (35%). 22,5% avaient une atteinte conjonctivale. Aucun patient était hypertone. On notait dans 20% des cas des dépôts iriens, 32,4% des cas une rétinopathie amyloïde, et 61,1% présentaient des dépôts à l’ICG. Seuls les patients Val30Met présentaient des atteintes en feu d’artifice à l’ICG. Il n’y avait pas d’évolution des atteintes choroïdiennes à 2 ans. 95% présentaient une atteinte neurologique, 70% une atteinte cardiaque et 7,7% une atteinte rénale. On mettait en évidence une association significative de l’atteinte ophtalmologique (toutes confondues) avec la variable PND (p=0,005) et une association significative entre l’atteinte choroïdienne et les score FAP (p=0.057), et PND (p=0.0034). Nous avons aussi montré que le score NIS était statistiquement plus élevé chez les patients avec une atteinte plus sévère à l’angiographie au vert d’indocyanine (p=0,02). Pas de relation significative n’a été mise en évidence entre les atteintes ophtalmologiques et les manifestations cardiaques et rénales. Conclusion : Grâce à un examen ophtalmologique précoce dans le suivi des patients atteints d’ATTR, l’évaluation des caractéristiques oculaires, et notamment l’atteinte choroïdienne à l’aide de l’imagerie multimodale pourrait servir de biomarqueur systémique.