• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Radiodiagnostic et imagerie médical
• Identifiant : 2024ULILM138
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 10/06/2024

Résumé en langue originale

Contexte : Les dyplasies corticales cérébelleuses (DCC) désignent des anomalies de la foliation en lien avec un trouble de migration neuronale. Son origine génétique est déjà reconnue. Leur origine secondaire est peu analysée et débattue dans la littérature. Matériel et Méthodes : A partir d’une cohorte de 917 patients pris en charge pour un trouble cérébelleux et/ou neurodéveloppemental, nous avons étudié la morphologie des DCC retrouvées, à la recherche de DCC isolées (sans anomalie supra- ou infra-tentorielle associée). L’objectif de l’étude est l’analyse morphologique des DCC secondaires et DCC primaires, afin de trouver des arguments pour les différencier. Résultats : Notre travail a étudié 61 DCC isolées dont 17 DCC secondaires. Il a permis d’étudier la morphologie des DCC associées à des mécanismes clastiques focaux (hémorragie, gliose) ou diffus (aspect dragonfly et hypoplasie du tronc cérébral). Nous avons étudié l’aspect IRM de patients présentant des variants génétiques EBF3 et LAMA1, déjà décrits dans la littérature. Nous avons trouvé 8 variants génétiques associés à des DCC, non précédemment décrits : AUTS2, DYNC1H1, GEMIN5, CREBBP, DLL1, SETD5, CACNA1A, OPHN1. Conclusion : Cette étude décrit le phénotype IRM des DCC de cause secondaire et des DCC de cause génétique connue. Elle suspecte de nouveaux variants génétiques à l’origine de DCC isolée. Elle étudie les mécanismes physiopathologiques, propose des arguments pour différencier ces phénotypes et un protocole IRM adapté.