• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pneumologie
• Identifiant : 2023ULILM212
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 15/09/2023

Résumé en langue originale

Introduction L’emphysème est une destruction des espaces aériens distaux au-delà des bronchioles terminales. Ses principales causes sont le tabagisme et le déficit en alpha-1-anti-trypsine. Des cas d’emphysème inexpliqué ont récemment été rapportés chez des adultes porteurs d’anomalies du gène FLNA. La filamine A (FLNA) est une protéine du cytosquelette impliquée dans la migration et la division cellulaire. Les mutations dans le gène FLNA sont responsables de pathologies variées. Nous avons souhaité évaluer la fréquence de l’emphysème chez les porteurs de mutation ou altération du gène FLNA. Méthodes Nous avons conduit une étude interventionnelle prospective descriptive chez les patients porteurs d’une anomalie du gène FLNA suivis au CHU de Lille. Les patients inclus ont bénéficié d’un interrogatoire, d’un scanner thoracique, d’EFR, et d’une biologie à la recherche de causes secondaires d’emphysème. L’objectif principal était de définir la fréquence de l’emphysème. Les objectifs secondaires étaient la description des caractéristiques scanographiques de l’emphysème, des résultats d’EFR et de la fréquence de l’emphysème inexpliqué dans cette population. Résultats Sept patients ont été inclus. La fréquence de l’emphysème dans notre étude était de 71.4% (IC 95% 29.0 - 96.4%) et celle de l’emphysème inexpliqué de 42,9%. Sa distribution était centrolobulaire (60%) ou paraseptale (40%), avec une prédominance dans les régions supérieures (60%). Son extension était peu importante (4,7% du volume pulmonaire total). Conclusion La présence d’un emphysème inexpliqué dans notre cohorte de patients FLNA suggère de poursuivre le travail sur une possible relation de causalité entre la mutation FLNA et la présence d’emphysème.