• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2023ULILM427
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 27/10/2023

Résumé en langue originale

Contexte : La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie ophtalmologique rare touchant principalement les adultes jeunes, et responsable d’une baisse d’acuité visuelle bilatérale profonde associée à un scotome central majeur. L’objectif de cette étude est d’évaluer l’impact de la maladie sur la fonction visuelle des patients via l’analyse de leurs capacités de reconnaissance des visages et de réalisation d’une action de la vie quotidienne. Matériel et Méthodes : Nous avons réalisé une étude prospective qui comparait les distances nécessaires pour reconnaître le genre et l’expression faciale d’un visage entre des patients atteints de NOHL et des sujets sains du même âge ; ainsi que leur temps de réalisation et leurs mouvements oculomoteurs lors d’une activité de cuisine (confection d’un sandwich). Résultats : 21 patients ont été convoqués pour réaliser les tests, parmi eux seuls 12 avaient une acuité visuelle binoculaire leur permettant de compléter les tests (acuité visuelle moyenne de 1,7/10ème chez ces patients contre <1/40ème chez les 9 autres). Un groupe de 13 témoins appariés sur l’âge a également participé aux tests. Les patients nécessitaient une distance significativement plus courte pour reconnaître le genre (1,81 m contre 17.98 m), et l’expression (1.12 m contre 15.68 m) ; y compris chez ceux ayant eu une récupération partielle de leur NOHL, et avec un nombre d’erreurs plus élevé que chez les témoins. Les patients ont mis 41 secondes de plus que les témoins pour réaliser un sandwich, avec un nombre de fixations et de saccades significativement supérieur, reflétant l’instabilité de leur fixation. Conclusion : La NOHL altère profondément la perception des visages, y compris à des faibles distances, impactant sévèrement leurs relations interpersonnelles. En revanche, bien qu’en étant plus long que les sujets sains, les patients restent capables de réaliser des activités de cuisine.