• Langue : Français
• Identifiant : ULIL_SMIS_2022_002
• Faculté/Ecole : ILIS
• Date de soutenance : 01/07/2022
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Ingénierie de la santé
• Parcours : Healthcare business et recherche clinique

Résumé

En Europe, les maladies rares touchent 25 millions de personnes dont environ trois millions d’individus en France. Elles sont aujourd’hui la priorité des politiques de recherche et en santé publique et ont mené à la création des plans nationaux maladies rares. Réduire l’errance et l’impasse diagnostique est devenue la priorité de ces Plans Nationaux Maladies Rares. Comment l’errance et l’impasse diagnostic sont-elles caractérisées dans les maladies rares abdomino-thoraciques ? Afin de répondre à cette question, la base de données maladies rares BaMaRa sera utilisée. Dans cette application sont recensés tous les patients atteints de maladies rares et pour chacun sont renseignés entre autres les diagnostics des patients et leurs statuts, les signes cliniques etc. Une analyse statistique des données nous aura permis d'estimer à hauteur de 3% l’errance et l’impasse parmi les quatre centres de la filière des maladies rares abdomino-thoracique avec une répartition significativement différente entre les quatre centres de la filière pour l’impasse diagnostique.

Résumé traduit

In Europe, rare diseases affect 25 million people, including about three million in France. They are now the priority of research and public health policies and have led to the creation of national plans for rare diseases. Reducing diagnostic wandering and diagnostic impasse has become the priority of these National Plans for Rare Diseases. How are diagnostic wandering and diagnostic impasse characterized in abdominal-thoracic rare diseases? To answer this question, the BaMaRa rare disease database will be used. In this application, all patients with rare diseases are identified and for each are informed among other things the diagnoses of patients and their status, clinical signs etc. A statistical analysis of the data has allowed us to estimate up to 3% the wandering and impasse among the four centers of the rare diseases abdominal-thoracic with a significantly different distribution between the four centers of the chain for the diagnostic impasse.