Université Lille 2 Droit et Santé Les anomalies cytogénétiques des gliomes : apport du caryotype moléculaire par analyse comparative sur puce à ADN (ACPA) au diagnostic Cytogénétique, ACPA, tissu fixé et inclus en paraffine (FFPE), gliomes 610 Cytogénétique Thèses et écrits académiques Gliomes Diagnostic Thèses et écrits académiques Génome humain Thèses et écrits académiques Marqueurs biologiques Thèses et écrits académiques Filtres à ADN Thèses et écrits académiques Cytogénétique Dissertations universitaires Gliome diagnostic Dissertations universitaires Génomique Dissertations universitaires Marqueurs biologiques Dissertations universitaires Séquençage par oligonucléotides en batterie Dissertations universitaires Les gliomes, tumeurs cérébrales les plus fréquentes chez l’adulte, sont des tumeurs rares, très agressives, difficiles à traiter et de pronostic réservé. Leur diagnostic de certitude repose sur une étude histologique et la classification OMS 2007. Plus récemment, l’identification de marqueurs moléculaires et génétiques signe leur appartenance à un sous-type histologique et donne une valeur pronostique. Actuellement, la recherche de la codélétion 1p19q, des mutations des gènes IDH et le statut de méthylation du promoteur du gène de la MGMT font désormais partie de la prise en charge thérapeutique. Mais cette classification histomoléculaire ne permet pas de caractériser tous les gliomes. L’analyse comparative sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire pangénomique permettant d’identifier les déséquilibres hromosomiques sur l’ensemble du génome tumoral. L’objectif de ce travail repose donc sur la mise en place de la technique ACPA pour l’étude des gliomes. Après mise au point et validation de la technique ACPA adaptée sur tissu FFPE, l’étude d’une cohorte de 38 gliomes permet d’identifier les anomalies spécifiques des gliomes, comme par exemple la codélétion 1p19q dans les oligodendrogliomes ou l’amplification du gène EGFR dans les glioblastomes, ou d’autres anomalies additionnelles, dont certaines sont connues pour leur valeur pronostique (trisomie 7, monosomie 10, délétion du gène CDKN2A,…). Par la suite, avec plus de recul, l’accès au profil génomique de ces tumeurs permettra d’identifier des anomalies additionnelles ayant un intérêt diagnostique, pronostique ou prédictif de réponse à une chimiothérapie. Leur recherche devient en effet indispensable pour établir la « carte d’identité génétique » des tumeurs, et ainsi améliorer la prise en charge initiale des patients. ... Electronic Thesis or Dissertation Text Image fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Pharma/2014/These_DES_-Dremaux-Julie.pdf Drémaux Julie 1988-01-02 FR 181070227 1589 2014LIL2E048 2014-06-06 Pharmacie. Biologie médicale Université Lille 2 Droit et Santé thesis.degree.grantor_1 026404389 Doctorat de pharmacie non oui Roche-Lestienne Catherine intervenant_1 114969957 ddc:610 Roche-Lestienne Catherine Université Lille 2 Droit et Santé Université Lille 2 Droit et Santé ASCII PDF 1