• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2023ULILE084
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 13/06/2023

Résumé en langue originale

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire monogénique de transmission récessive. La perte de la solubilité de l’hémoglobine S mutée provoquant une déformation des globules rouges en forme de faucilles (sickle), est à l’origine de l’hypoxie et des crises vaso-occlusives caractéristiques de cette pathologie. La prise en charge thérapeutique des patients repose sur les échanges transfusionnels, l’utilisation de l’hydroxyurée et d’antalgiques de classe III. Plus récemment, le voxelotor et le crizanlizumab ont fait leur arrivée en usage hospitalier. Dans cet arsenal thérapeutique, la thérapie génique a fait son apparition dans le traitement de la drépanocytose. La rémission des signes de la maladie chez le premier patient traité par thérapie génique en France a montré un vrai bénéfice thérapeutique et un véritable espoir thérapeutique. De manière générale, les résultats des études cliniques de thérapie génique sont plutôt prometteurs et encourageants. Le coût onéreux de la thérapie génique doit être mis en perspective avec le coût des traitements et des prises en charges évitées.