• Langue : Français
• Identifiant : ULIL_SMOR_2023_063
• Faculté/Ecole : Médecine
• Date de soutenance : 06/06/2023
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Mémoire d'Orthophonie

Résumé

Le syndrome de Treacher-Collins (TCS) ou syndrome de Franceschetti-Klein, est une pathologie congénitale rare affectant les structures oro-faciales. Les caractéristiques principales sont la microtie de l’oreille pouvant entraîner une surdité de transmission*, les fentes palpébrales descendantes, le colobome et l’hypoplasie des os de la face. En plus d’autres symptômes relativement courants comme la fente palatine, ces manifestations peuvent engendrer des troubles susceptibles d’être pris en charge par l’orthophoniste. Les implications orthophoniques de ce syndrome nous semblant nombreuses et complexes, nous nous sommes demandé quelles sont, précisément, les modalités de rééducation orthophonique relatives au TCS et s’il existe une spécificité de prise en charge du syndrome comparativement à une rééducation plus classique. Nous avons tout d’abord rédigé une partie théorique sur le TCS, ses mécanismes génétiques, embryologiques et physiopathologiques afin de comprendre le fonctionnement général du syndrome. Nous avons ensuite rédigé une revue de littérature sur l’implication de l’orthophonie dans le TCS et sur les axes de prise en charge orthophonique possibles. Malgré une rareté de références dans la littérature scientifique, nous avons pu énumérer des pistes de rééducation possibles, spécifiques au syndrome le cas échéant ou plus générales. Il semble, en définitive, que la prise en soin orthophonique soit bénéfique aux patients porteurs de TCS.

Résumé traduit

Treacher-Collins syndrome (TCS) or Franceschetti-Klein syndrome, is a rare congenital disorder affecting the orofacial structures. The main features are microtia of the ear which can lead to conductive hearing loss, downward slanting of the palpebral fissures, coloboma and hypoplasia of the facial bones. In addition to other relatively common symptoms such as cleft palate, these manifestations may result in disorders that can be managed by the speech therapist. As the speech therapy implications of this syndrome seem numerous and complex, we wondered what are the precise modalities of speech therapy for CHD and if there is a specificity in the management of the syndrome compared to a more classical therapy. We first wrote a theoretical section on SCT, its genetic, embryological and pathophysiological mechanisms in order to understand the general functioning of the syndrome. We then wrote a literature review about the involvement of speech therapy in TCS and possible areas of speech therapy management. Despite a scarcity of references in the scientific literature, we were able to list possible rehabilitation approaches, specific to the syndrome if applicable or more general. In the end, it seems that speech therapy is beneficial for patients with SCD.