• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2014LIL2M194
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 18/06/2014

Résumé en langue originale

Le syndrome de Stickler est une pathologie génétique du tissu conjonctif entraînant une atteinte maxillo-faciale, ophtalmologique, rhumatologique et auditive. Cette affection est principalement liée au gène COL2A1. L’objectif de ce travail est d'effectuer une description fine et détaillée des caractéristiques ophtalmologiques chez quinze patients atteints du syndrome de Stickler de type 1 par mutation du gène COL2A1, afin de permettre un dépistage précoce de cette pathologie. Les données cliniques des patients ont été recueillies de façon rétrospective. Nous avons décrit dans notre échantillon de façon exhaustive et illustrée l'ensemble des anomalies ophtalmologiques recensées dans la littérature. Le vitré membraneux est retrouvé dans l'ensemble de nos patients examinables, la cataracte précoce est systématique chez les patients âgés de plus de trente ans. Nous recensons 87% des patients avec une myopie congénitale, 40% des patients avec une dégénérescence radiaire périvasculaire, 13% avec un glaucome secondaire. Aucune atrophie choriorétinienne postérieure n'est retrouvée. Le pronostic fonctionnel est lié au décollement de rétine rhegmatogène qui atteint 60% de notre échantillon. Cette étude, sur un petit échantillon, est la première à répertorier de façon exhaustive les anomalies rétiniennes et vitréennes décrites du syndrome de Stickler de type 1. Aucune corrélation génotype-phénotype extra-oculaire n'a été mise en évidence. Conformément aux récentes données de la littérature, le phénotype « membraneous vitreous » est spécifique du syndrome de Stickler de type 1 par mutation du gène COL2A1. Le rôle de l'ophtalmologiste est déterminant dans le diagnostic, le suivi et le traitement des complications oculaires du syndrome de Stickler de type 1.

Résumé traduit

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