• Langue : Français
• Identifiant : LILU_SMOR_2021_077
• Faculté/Ecole : Médecine
• Date de soutenance : //2021
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Mémoire d'Orthophonie

Résumé

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une maladie rare caractérisée par une mutation de gène. Elle peut avoir de multiples répercussions et les profils des patients sont hétérogènes. De nombreuses études décrivent les atteintes et la prévalence des manifestations cliniques, mais aucune d’entre elles n’envisage la perspective cognitivo-linguistique. Notre but est de déterminer si des troubles du langage oral et écrit sont fréquents dans cette maladie, de les décrire, et de définir s’ils sont induits par des atteintes particulières. Ainsi, nous avons recueilli les résultats aux épreuves de langage oral et écrit de vingt-trois enfants, vus au Centre Référence des épilepsies Rares de Lille entre avril 2019 et janvier 2021. Classés en deux groupes selon leur âge, ils ont été évalués par une orthophoniste avec deux batteries, EVALO 2-6 et EVALEO 6-15. Nous avons réalisé une analyse descriptive des résultats. Ensuite, nous avons utilisé les tests de Fischer, Chi² et Mann-Whitney, pour rechercher la présence éventuelle de liens entre des atteintes et des troubles plus ou moins étendus. Les résultats montrent que 69.57% des enfants présentent un trouble du langage oral, et 94.77% du langage écrit. Ils ne permettent de mettre en évidence aucune corrélation entre ces troubles et des manifestations cliniques. Ils révèlent cependant que la présence conjointe d’une déficience intellectuelle et de tubers corticaux provoque des troubles plus étendus. Cette étude expose les premières données cognitivo-linguistiques de cette maladie. Elle suggère par conséquent de nouvelles recommandations dans le suivi des patients, et soulève des besoins de recherches supplémentaires.

Résumé traduit

Tuberous sclerosis of Bourneville is a rare disease characterized by a gene mutation. It can have multiple repercussions and patient profiles are heterogeneous. Numerous studies describe the impairments and the prevalence of clinical manifestations, but none of them consider the cognitivelinguistic perspective. Our aim is to determine whether oral and written language disorders are frequent in this disease, to describe them, and to define whether they are induced by specific impairments. Thus, we collected the results of oral and written language tests of twenty-three children, seen at the « Centre Référence des Epilepsies Rares de Lille » between April 2019 and January 2021. Classified into two groups according to their age, they were assessed by a speech therapist with two batteries, EVALO 2-6 and EVALEO 6-15. We performed a descriptive analysis of the results. Then, we used the Fischer, Chi² and Mann-Whitney tests, to look for the possible presence of links between impairments and more or less extensive disorders. The results show that 69.57% of the children have an oral language disorder and 94.77% have a written language disorder. They do not show any correlation between these disorders and clinical manifestations. However, they reveal that the joint presence of an intellectual disability and cortical tubers causes more extensive disorders. This study presents the first cognitive-linguistic data on this disease. It therefore suggests new recommendations in the follow-up of patients, and raises the need for further research.