• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2014LIL2M183
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 16/06/2014

Résumé en langue originale

La galactosémie, pathologie du métabolisme du galactose due à un déficit de l’enzyme GALT est une pathologie d’intoxication. Les signes néonataux (insuffisance hépatocellulaire, cataracte, septicémie, troubles de la vigilance) sont secondaires à l‘accumulation de métabolites toxiques : le galactose-1-phosphate et le galactitol. Le traitement consiste en un arrêt des apports lactés. Malgré un traitement bien conduit, il existe des complications à long terme concernant essentiellement le devenir cognitif ainsi que le devenir ovarien. Il convient donc de réaliser un suivi multidisciplinaire afin de dépister et de traiter ces complications. L’objectif de l’étude est de décrire le suivi réalisé à Lille et le devenir de la cohorte de 1974 à 2014. Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive et unicentrique réalisée au CHRU de Lille. Les différents éléments de diagnostic, de suivi et de devenir ont été recueillis dans les dossiers des patients comprenant les courriers de diagnostic, de suivi, ainsi que les résultats des examens complémentaires. Vingt-six patients ont été inclus. La prévalence calculée dans la région est d’environ 1/167450. Le diagnostic a été posé au 7,7ième jour de vie en moyenne. La majorité des patients (24,6%) ont eu 3 signes d’appel au moment du diagnostic. Ils sont par ordre de fréquence : hépatiques, digestifs, septiques, ophtalmologiques et neurologiques. Le génotype a été connu pour 53,8% des patients. Les génotypes sont: p.Q188R/p.Q188R pour 35,7% des patients, p.Q188R/autre mutation pour 50% et autre/autre pour 14,3%. Les suivis clinico-biologiques et en imagerie ont été inhomogènes sauf concernant les consultations spécialisées en maladies héréditaires du métabolisme. Les complications à long terme ont été par ordre de fréquence : l’insuffisance ovarienne primitive, les troubles du langage, les difficultés psychologiques, l’atteinte rénale à type de tubulopathie, les troubles moteurs, la cataracte persistante. Des hépatomégalies non stéatosiques ont été révélées chez 60% des patients lors de bilans systématiques. Les imageries cérébrales ont été anormales chez 58,3% des patients (atteinte de la substance blanche). Un pic de galactitol a été observé dans 50% des cas. Un protocole de suivi est proposé afin d’homogénéiser les pratiques et le suivi. Un suivi en imagerie cérébrale est conseillé afin d’évaluer l’évolution des lésions. Des examens complémentaires pourront être réalisés afin de déterminer les causes d’hépatomégalie.

Résumé traduit

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