• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2014LIL2M152
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 03/06/2014

Résumé en langue originale

Contexte : L'hypospadias est l'une des malformations congénitales des organes génitaux externes la plus fréquente chez le garçon. Désormais considéré comme une anomalie du développement sexuel, son exploration permet de mettre en évidence un nombre non négligeable de pathologies hormonales. Objectifs : Evaluer la valeur diagnostique des marqueurs sertoliens (Hormone Antimullérienne et Inhibine B) pour l'évaluation étiologique de l'hypospadias postérieur par rapport aux marqueurs leydigiens. Proposer un algorithme de prise en charge en fonction de l'âge à l'évaluation endocrinienne. Méthode : Etude rétrospective, multicentrique, descriptive et analytique sur 12 ans des patients opérés en chirurgie pédiatrique au CHU de Lille pour hypospadias postérieur. Les patients étaient classés en trois groupes étiologiques : dysgénésies gonadiques, défaut de synthèse ou d'action des androgènes, hypospadias idiopathique. Etaient recueillis les paramètres de grossesse et de naissance, le phénotype génital, le phénotype hormonal (marqueurs sertoliens et leydigiens) et les résultats des analyses génétiques. Résultats : Une pathologie hormonale était identifiée chez 42,5% des patients. Il s'agissait pour 11 d'entre eux de dysgénésie gonadique, pour 2 d'une anomalie de synthèse de la testostérone par mutation MAMLD1, pour 7 d'un déficit en 5 a réductase de type 2 et pour 14 d'un trouble de la réceptivité aux androgènes. 55% des hypospadias postérieurs isolés étaient en lien avec une pathologie hormonale. On ne mettait pas en évidence de différence significative entre les groupes pour les données anamnestiques et les paramètres auxologiques de naissance. Les patients avec dysgénésie gonadique avaient des signes d'hypo virilisation plus marqués avec un taux de cryptorchidie bilatérale significativement plus élevé. Sur le plan hormonal, Il existait une différence significative du taux d'HAM avec une HAM plus basse dans le groupe dysgénésie gonadique. Le dosage de l'HAM permettrait de surseoir à la réalisation du test à l'hCG chez ces patients. L'inhibine B semble être un bon marqueur de la fonction sertolienne dans les anomalies de la différenciation sexuelle mais les faibles effectifs de notre population ne permettent pas de conclure. Il n'y avait pas de corrélation entre le taux de testostérone et celui de l'HAM pour le groupe défaut de synthèse ou d'action des androgènes et le groupe idiopathique. Pour le groupe dysgénésie, on ne pouvait conclure.

Résumé traduit

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