La recherche clinique sur les maladies rares : contraintes de mise en place et perspectives d’évolution Nyom, Georgette Maladies rares ; recherche clinique ; médicaments orphelins ; contraintes ; évolution Rare diseases ; clinical research ; orphan drugs ; regulation ; Europe ; constraints ; evolution À l’heure actuelle, nous savons que seulement 5% des maladies rares connues bénéficient d’un traitement autorisé à travers le monde. Un pourcentage très bas si l’on tient compte des quelque 7000 maladies rares recensées aujourd’hui. Le développement de médicaments orphelins destinés à l’adulte comme à l’enfant est devenu un enjeu de santé publique majeur en Europe et les difficultés sont nombreuses, notamment au niveau du diagnostic, de la prise en charge des patients mais aussi de la conduite d’essais cliniques. En 1999, un règlement encadrant la recherche et le développement de médicaments orphelins a été adopté et, depuis 2005, plusieurs plans nationaux maladies rares ont été lancés en Europe. Par le biais d’actions menées à l’échelle nationale et internationale, les autorités compétentes ont réussi à améliorer la recherche dans ce domaine depuis quelques années. Aujourd’hui, la prise en charge des maladies rares a beaucoup évolué ; de plus en plus d’essais cliniques sont menés pour développer des médicaments innovants. Le bilan des résultats obtenus suite à la mise en place de ces mesures a permis de dégager les perspectives d’évolution de la recherche sur les maladies rares. La coordination des actions des différents acteurs de santé publique et de la recherche clinique permettra d’apporter des améliorations supplémentaires pour les années à venir dans la prise en charge des maladies rares. At present, we know that only 5% of known rare diseases are treated worldwide. A very low percentage if we consider some 7000 rare diseases identified today. The development of orphan medicinal products for adults and children has become a major public health issue in Europe and the difficulties are numerous, particularly in terms of diagnosis, patient management but also the conduct of clinical trials. In 1999, a regulation that frames the research and development of orphan drugs was adopted and, since 2005, several national rare disease plans have been launched in Europe. Through national and international action, the competent authorities has been able to improve research in this field in the past few years. Today, the management of rare diseases has evolved considerably; more and more clinical trials are being conducted to develop innovative medicines. The assessment of the results obtained following the implementation of these measures made it possible to identify the prospects for the evolution of research on rare diseases. Coordination of the actions of the various public health actors and clinical research will make it possible to make additional improvements for the years to come in the management of rare diseases. Université de Lille ILIS Wallard, Alexandre Lambert, Marc 2019-01-01 Mémoire Mémoire de Master Ingénierie de la santé application/pdf https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Mem_ILIS/2019/LILU_SMIS_2019_082.pdf LILU_SMIS_2019_082 fre Accès libre Mémoires Lille Lille