• Langue : Français
• Identifiant : LIL2_SMOR_2011_006
• Faculté/Ecole : Médecine
• Date de soutenance : 01/01/2011
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Mémoire d'Orthophonie

Résumé

L’objectif de ce mémoire est d’étudier le tableau verbal et communicationnel d’enfants présentant un syndrome de Klinefelter, en recherchant un éventuel profil langagier spécifique à cette anomalie chromosomique engendrant des dysfonctionnements hormonaux. Une revue de la littérature à propos des atteintes des compétences frontoexécutives, mnésiques et langagières a d’abord été réalisée. L’utilisation privilégiée de théories prônant les thèses d’un continuum d’atteintes langagières ou de mécanismes cognitifs sous-jacents aux troubles du langage oral permet une mise en perspective cognitiviste de la description sémiologique envisagée. Une analyse quantitative et qualitative de données a été menée à partir de résultats émanant d’un protocole d’évaluation du langage oral utilisé auprès de neuf garçons 47,XXY (syndrome de Klinefelter) âgés de 6 à 11 ans. Elle a permis de décrire la sévérité, l’allure et les particularités de chaque tableau langagier, au regard des résultats obtenus à un questionnaire sur la communication et à quelques tests cognitifs. Des difficultés voire des troubles ont été mis en évidence chez la majorité des sujets, affectant préférentiellement le versant expressif et les niveaux phonologique et syntaxique. Un manque du mot et des difficultés de cohérence discursive et pragmatique ont également été relevés, ainsi que de fréquents désordres attentionnels, mnésiques et communicationnels. Ces analyses confirment et précisent les constats des précédentes études. Ces atteintes semblent exister chez tous les sujets à des degrés de sévérité très variés, permettant d’esquisser un profil peut-être constant mais marqué par une grande diversité d’expression quantitative.