• Langue : Français
• Identifiant : LIL2_SMOR_2014_013
• Faculté/Ecole : Médecine
• Date de soutenance : 01/01/2014
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Mémoire d'Orthophonie

Résumé

Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique rare due à une anomalie génétique située sur le chromosome 15. Elle entraîne des troubles cognitifs (déficience intellectuelle sévère, absence de langage oral), une ataxie, un retard du développement psychomoteur, des troubles du comportement (sourires et rires exacerbés, hyperactivité, troubles de l'attention). Elle peut également engendrer d'autres troubles notamment des troubles du sommeil, des troubles alimentaires et une épilepsie. Ce syndrome a des conséquences sur le quotidien et la communication de la personne et de son entourage notamment en raison de l'absence de langage verbal. Se posent deux questions : – celle de l'évaluation de la communication des personnes porteuses du SA ; – celle de la facilitation de leur communication au quotidien. D. Crunelle a créé en 2013 un dispositif intitulé Communication Grand Handicap : Évaluer, Situer, S'adapter, Élaborer un Projet individualisé (CHESSEP) à destination des personnes en situation de polyhandicap. Ce dispositif vise d'une part à évaluer la communication de ces personnes et d'autre part à favoriser la communication de et avec ces personnes. Notre projet est né du partenariat entre D. Crunelle et l'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA). Il s'agit d'adapter le CHESSEP à la population porteuse du syndrome d'Angelman. Par l'évaluation et la création d'outils CHESSEP pour six personnes porteuses du syndrome d'Angelman de 4 à 33 ans et par les observations ainsi réalisées, nous sommes parvenues à une validation du CHESSEP au syndrome d'Angelman.