• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2023ULILE041
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 12/05/2023

Résumé en langue originale

Lors de la grossesse, des anomalies peuvent apparaître engageant le pronostique vitale du foetus. La trisomie 21, également appelée le Syndrome de Down, fait partie des quelques anomalies chromosomiques viables, avec une espérance de vie, de nos jours, atteignant la soixantaine. Le diagnostic est généralement établi en période prénatale mais il peut également être défini en période postnatale. Pour cela, il existe différentes méthodes de diagnostic. Seul le caryotype permet de le confirmer. Les personnes atteintes de trisomie 21 sont reconnaissables par de nombreuses caractéristiques physiques et présentent une déficience intellectuelle, le plus souvent modérée. Ainsi, la trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle en France. L’anomalie chromosomique a également pour conséquence: une altération de plusieurs systèmes du corps, dont le système musculo-squelettique, le système neurologique et le système cardiovasculaire. De nombreuses pathologies peuvent être associées à la trisomie 21. La prise en charge étant multidisciplinaire, l’objectif de ce travail, au travers de la description du syndrome de Down, est de montrer le rôle crucial du pharmacien d’officine lors de la délivrance de traitement pour une prise en charge optimale du patient atteint de trisomie 21.