• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Oncologie
• Identifiant : 2022ULILM408
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 18/10/2022

Résumé en langue originale

Contexte : Le cancer du sein localisé de la femme de moins de 30 ans est une entité rare mais présentant des caractéristiques clinico-pathologiques particulières et survenant plus fréquemment dans un contexte de variant constitutionnel pathogène des gènes BRCA1 ou BRCA2. Peu d’études sont dédiées à cette population de femmes très jeunes. Méthodes : Cette étude rétrospective inclut 149 patientes présentant un cancer du sein localisé initialement diagnostiqué entre 2005 et 2019, avant l’âge de 30 ans et ayant bénéficié d’une consultation d’oncogénétique au Centre Oscar Lambret. Les données clinico-pathologiques, familiales, moléculaires et thérapeutiques ont été collectées. L’impact pronostique de ces caractéristiques ainsi que de la présence d’un variant pathogène constitutionnel BRCA1 ou BRCA2 sera exposé. Résultats : L’âge médian au diagnostic est de 28 ans avec suivi médian de 7 ans permettant de détecter la survenue de 43 évènements dont 23 décès dus au cancer du sein. L’analyse moléculaire constitutionnelle retrouve 19% des patientes présentant un variant constitutionnel pathogène BRCA1 (n=19) ou BRCA2 (n=9). Dans la population globale, les tumeurs expriment les récepteurs hormonaux (RH) dans 53% des cas, elles sont RH positifs et HER2 négatif dans 32% des cas, HER2 positives pour 32% d’entre elles et de phénotype triple négatif dans 35% des cas. Dans la population mutée, on dénombre significativement plus de tumeurs de grade 3 (80%), de phénotype triple négatif (67.8%) et aucune tumeur HER2 positive. On y constate également plus d’antécédents familiaux de cancer du sein avant 35 ans, de cancer du sein chez des apparentés au 2ème degré, de tumeurs ovariennes et du pancréas. Aucune différence significative n’a pu être mise en évidence sur la survie globale ou la survie sans maladie invasive entre le groupe muté ou non muté. Conclusion : Les femmes de moins de 30 ans atteintes d’un cancer du sein localisé présentent des caractéristiques clinico-pathologiques péjoratives, particulièrement en cas de variant délétère de BRCA1 ou BRCA2. Leur pronostic ne semble pas être impacté par le statut mutationnel.