• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2022ULILE187
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 09/05/2022

Résumé en langue originale

Introduction : La leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) est une pathologie clonale de la cellule souche hématopoïétique s’intégrant parmi les syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (SMD/SMP). Dans cette étude, nous avons évalué l’apport de l’immunophénotypage monocytaire et du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique de la LMMC. Méthodes : Le recueil de données s’est étendu sur une période de 3 ans (2017-2020). Au total, 181 patients étudiés de manière prospective lors du diagnostic (ou suspicion) d’hémopathie ont été inclus dans ce recueil. L’immunophénotypage monocytaire était considéré comme positif pour un taux de MO1 ≥ 94%. Un panel NGS incluant 36 gènes fréquemment mutés dans les hémopathies myéloïdes a été réalisé en parallèle. D’après les données de la littérature, nous avons considéré le résultat comme pouvant correspondre à une LMMC en cas de mutation clonale (VAF ≥10%) parmi les gènes TET2, ASXL1, SRSF2, CBL, ZRSR2. Conclusion : Nos résultats montrent que dans 73% des cas, le résultat du séquençage concorde avec celui de l’immunophénotypage. Dans les cas où l’immunophénotypage est positif sans argument moléculaire il est important de répéter l’examen ultérieurement pour éliminer un faux positif (contexte auto-immun associé, infection ou traitement en cours).