• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2022ULILM421
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 19/10/2022

Résumé en langue originale

Introduction : Le trait drépanocytaire AS est dépistable à la naissance chez les nouveau-nés ciblés par le dépistage néonatal de la drépanocytose. L’information de cet état de porteur sain doit être transmise aux familles. Dans les départements du Nord et du Pas-de-Calais le centre régional de dépistage néonatal (CRDN) a opté pour une transmission de l’information par le biais du médecin traitant. L’objectif principal de notre étude était d’évaluer l’efficacité de cette pratique locale en déterminant le taux de transmission de cette information aux parents des nouveau-nés dépistés AS. Les objectifs secondaires étaient de décrire les raisons des échecs de transmission de cette information, d’évaluer le taux de dépistage du couple à l’issu, de réaliser un état des lieux national sur les modalités de transmissions de l’information du trait AS dépistés à la naissance. Matériels et méthodes : Il s’agissait d’une étude descriptive, rétrospective, multicentrique réalisée auprès des médecins traitants des nouveau-nés dépistés hétérozygotes pour la drépanocytose à la naissance au test de Guthrie dans les départements du Nord et du Pas-de-Calais du 1/01/2020 au 31/12/2020. Résultats : L’étude a porté sur 260 nouveau-nés dépistés AS. Les 162 médecins traitants de 197 d’entre eux ont pu être contactés avec succès. Pour 31,2% des nouveau-nés dépistés AS, leur médecin traitant avait transmis l’information de façon certaine aux familles. Le taux de dépistage du couple de parents à l’issue de cette information était de 13,6%. Les raisons évoquées par le médecin traitant expliquant l’impossibilité de transmettre l’information, quand elle était connue, étaient le caractère insaisissable des familles dans 52,5% des cas, la méconnaissance ou le refus de ce rôle dans 35%, la méconnaissance de la drépanocytose dans 25% et pour des considérations éthiques dans 12,5% des cas. En l’absence de consensus national, il existe une grande hétérogénéité entre les régions françaises sur les pratiques de transmissions de l’information du trait drépanocytaire dépisté à la naissance aux parents. Conclusion : Cette étude a montré un taux insuffisant de transmission de l’information du trait drépanocytaire aux parents des nouveau-nés dépistés par leur médecin traitant dans les départements du Nord et du Pas-de-Calais en 2020. Notre travail pourrait aboutir à l’élaboration de nouvelles modalités de transmission de l’information dans la région.