• Langue : Français, Anglais
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2022ULILM166
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 24/06/2022

Résumé en langue originale

Introduction : La neurofibromatose de type 1 (NF1), maladie autosomique dominante caractérisée par des manifestations cutanéo-ophtalmologiques, peut s’associer à des pathologies endocriniennes, comme le phéochromocytome (PHEO), les tumeurs neuroendocrines (TNE) gastro-entéro-pancréatiques (GEP) ou leur principal diagnostic différentiel la GIST. Leurs prévalences sont mal connues. Le but de cette étude est de décrire les endocrinopathies et les GIST chez des patients NF1. Patients et Méthodes : Une recherche systématique clinico-biologique et morphologique d’endocrinopathies et de GIST a été effectuée chez 102 patients NF1 adressés par le centre de compétence dermatologique du CHU de Lille. Résultats : 23 phéochromocytomes (22,5%) ont été identifiés (65,2% femmes et âge moyen à 42,9 ans). 16 de ces patients (69,6%) étaient symptomatiques, 16 étaient hypertendus et seulement 2 étaient asymptomatiques. La sécrétion était majoritairement adrénergique et 1 patient avait des taux normaux de catécholamines. 74% des PHEO étaient unilatéraux et 89,3% bénins. Trois patients avaient des TNE GEP (1 somatostatinome ampullaire, 1 TNE duodénale et 1 jéjunale). Il s’agissait de 3 femmes âgées de 42 à 63 ans, avec des signes cliniques en rapports avec leur TNE (douleurs abdominales et/ou anémie). Des GIST ont été retrouvées chez 4 patients (3 GIST multiples grêliques et 1 GIST unique gastrique) âgés de 42 à 59 ans. Parmi les 78 patients évalués par échographie cervicale un patient avait un carcinome médullaire et 16 avaient un goitre, multinodulaire dans 10 cas. 1 patient avait une hyperparathyroïdie. 76 des 102 patients étaient génotypés avec un variant pathogène du gène NF1. Aucune manifestation de la NF1 n’était associée avec la survenue de PHEO. Nous n’avons pas mis en évidence de localisation ou de type de mutation préférentiellement corrélée aux PHEO ou aux TNE GEP. Discussion : La prévalence des PHEO dans notre cohorte est plus élevée que celle décrite dans la NF1 antérieurement avec une majorité de femmes. Les caractéristiques cliniques, biologiques et histologiques sont comparables aux données de la littérature. Les TNE GEP et GIST sont plus fréquentes qu’en population générale. Il n’y a pas de surrisque de goitre mais les cancers thyroïdiens restent possibles. Une évaluation endocrinologique semble indiquée car les endocrinopathies sont souvent asymptomatiques. Il ne semble pas y avoir une localisation de mutation spécifiquement à risque de pathologies endocriniennes.