• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires
• Identifiant : 2022ULILM079
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 28/04/2022

Résumé en langue originale

Introduction : La maladie de Fabry est une maladie génétique liée à l’X, rare, multi-systémique responsable d’une atteinte cardiaque avec cardiomyopathie hypertrophique, arythmie ventriculaire, mort subite et troubles conductifs, mal documentés en France à ce jour. L’objectif de ce travail est de décrire les évènements cardiovasculaires sévères chez les patients atteints d’une maladie de Fabry suivis au CHU de Lille et au CHU de La Pitié Salpêtrière. Ce travail est un travail préliminaire, débutant une cohorte nationale dont l'objectif est de décrire les complications cardiovasculaires et en particulier les morts subites, les troubles du rythme ou de la conduction. Matériel et méthodes : Étude rétrospective, bicentrique, incluant des patients atteints d’une maladie de Fabry entre 04/2000 et 07/2021 (Lille) et entre 12/2009 et 02/2021 (La Pitié Salpêtrière). Le critère de jugement principal était un critère composite comprenant décès cardiovasculaire, arythmie ventriculaire, troubles conductifs de haut degré et hospitalisation pour insuffisance cardiaque. Les paramètres cliniques, génétiques, électriques (ECG, holter ECG), morphologiques (ETT, IRM cardiaque) et biologiques ont été recueillis. Résultats : 70 patients ont été suivis pendant 49 mois (32-85). 25,7% (n=18) des patients ont présenté au moins un évènement cardiovasculaire sévère. 15,7% (n=11) des patients ont présenté un trouble conductif de haut degré et 7,1% (n=6) des patients ont présenté un trouble du rythme ventriculaire soutenu. Les facteurs associés à la survenue d’un évènement cardiovasculaire sévère sembleraient être le sexe masculin, la durée et l’évolution globale de la maladie, la présence de syncope et/ou de palpitations, la présence d’une hypertrophie myocardique, l’altération de la fonction diastolique, la présence d’un QRS large (³ 120ms), la présence d’un rehaussement tardif inférolatérobasal en IRM et l’élévation des biomarqueurs cardiaques plasmatiques (troponines T HS et Nt-proBNP). Conclusion : Les patients atteints d’une maladie de Fabry présentent une mortalité précoce dominée par une étiologie cardiovasculaire avec morbidité cardiovasculaire importante marquée par la survenue d’arythmie ventriculaire et de troubles conductifs de haut degré. L’objectif à terme de cette cohorte nationale sera de définir un score de risque rythmique, enjeu majeur dans l’optimisation de la prise en charge des patients.