• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2022ULILM061
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 15/04/2022

Résumé en langue originale

Contexte : notre étude se fixe l’objectif d’étudier l’utilisation de l’analyse sur puce à ADN d’une population d’enfants avec troubles du neurodéveloppement vus au CRDTA sur la période de 2014 à 2017. Elle vise à : - « Recenser » les étiologies génétiques identifiées chez des enfants consultants pour troubles d’apprentissage en centre expert - Identifier parmi ces enfants l’intérêt de l’ACPA en fonction du profil syndromique Méthode : nous avons débuté cette étude sur une base de 2315 patients ayant consultés entre 2014 et 2017. Les 188 patients inclus sont ceux ayant fait l’objet d’une analyse génétique. Résultats : dans notre cohorte, les ACPA sont réalisées chez des patients avec handicap intellectuel et troubles du neurodéveloppement complexe. Parmi les 150 patients ayant bénéficiés d’une ACPA, 64 patients (43%) sont porteurs d’un CNV dont 26 CNV considérés comme responsable de leurs difficultés. Le rendement diagnostique global pour cette indication est donc de 18%. Les résultats à l’ACPA que nous avons obtenus sont hétérogènes, avec très peu de patients porteurs de CNV communs. Ceci est le reflet d’une hétérogénéité clinique sous-jacente, les patients ayant des diagnostics et phénotypes très variés.