• Langue : Anglais
• Discipline : Médecine interne
• Identifiant : 2022ULILM155
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 17/06/2022

Résumé en langue originale

Introduction : Les groupes sanguins A, B et AB confèrent un sur-risque de thrombose, de pathologies fibrosantes et de maladies auto-immunes. La sclérodermie systémique (ScS) associant activation endothéliale, fibrose et auto-immunité, l’objectif de notre travail était d’évaluer la répartition des groupes ABO chez les patients ScS et leur association avec les manifestations de la maladie. Matériel et méthodes : Nous avons inclus les patients suivis pour une ScS en médecine interne au CHU de Lille. Le groupe sanguin phénotypique des patients était recueilli via le logiciel de l’EFS, après appel téléphonique des patients ou lors de leur venue en hospitalisation. Le génotypage des groupes sanguins était réalisé par recherche de polymorphismes du gène ABO par méthode Taqman. Des dosages de facteur Willebrand (VWF:Ag et VWF:Act) et de facteur VIII (FVIII) étaient également réalisés. Résultats : Nous avons inclus 504 patients pour l’étude phénotypique, et 131 pour l’étude génotypique. La répartition phénotypique des groupes sanguins ABO des patients ScS était comparable à celle de la population générale (p = 0,06). Il n’y avait pas non plus de différence en termes de diplotype (p = 0,31). En revanche, les haplotypes O1 et B étaient plus fréquents chez les patients ScS que dans la population générale (respectivement, 65,6% vs. 61,6%, et 8,8% vs. 5,8%, p = 0,01). La fréquence de l’atteinte interstitielle pulmonaire, de l’hypertension artérielle pulmonaire, des calcinoses, des ulcères digitaux, de l’atteinte digestive, d’un antécédent de thrombose veineuse, et le score de Medsger était plus élevés chez les patients des groupes non- O, bien que n’atteignant pas le seuil de significativité. Les patients de groupes sanguins non-O avaient des taux de FVIII plus élevés que les patients de groupe O (206,5 ± 53,0% vs. 168,1 ± 45,6%, p < 0,001). On retrouvait des résultats similaires pour les taux de VWF:Ag (196,2 ± 73,5% vs. 160,4 ± 68,6%, p < 0,001) et de VWF:Act (181,4 ± 74,3% vs. 141,1 ± 54,1%, p < 0,001). Les taux de VWF:Ag, VWF:Act et de FVIII étaient élevés par rapport à la norme, et corrélés à la sévérité de la ScS et aux atteintes d’organe. Conclusion : La répartition des groupes sanguins ABO des patients ScS ne diffère pas significativement de celle de la population générale. En revanche, les groupes sanguins non-O pourraient être associés à une fréquence plus importante des complications pulmonaires et vasculaires, ainsi qu’à un sur-risque thrombotique au cours de la ScS.

Résumé traduit

Introduction: Blood groups A, B and AB confer an increased risk of thrombosis, fibrosis and autoimmune diseases. As systemic sclerosis (SSc) is associated with endothelial activation, fibrosis and autoimmunity, the aim of our work was to evaluate the distribution of ABO groups in SSc patients and their association with disease manifestations. Material and methods: We included patients followed for SSc in internal medicine at the University Hospital of Lille. Phenotypic blood group of patients was collected via the EFS software, after a phone call to the patients or during their hospitalization. Blood group genotyping was performed by searching for ABO gene polymorphisms using the Taqman method. Willebrand factor (VWF:Ag and VWF:Act) and factor VIII (FVIII) assays were also performed. Results: We included 504 patients for the phenotypic study, and 131 for the genotypic study. The phenotypic distribution of ABO blood groups in SSc patients was comparable to that of the general population (p = 0.06). There was also no difference in diplotype repartition (p = 0.31). However, haplotypes O1 and B were found more frequently in SSc patients than in the general population (65.6% vs. 61.6%, and 8.8% vs. 5.8%, respectively, p = 0.01). The incidence of pulmonary interstitial disease, pulmonary hypertension, calcinosis, digital ulcers, digestive disease, venous thrombosis, and Medsger score were higher in patients in the non-O groups, although it did not reach statistical significance. Non-O patients had higher FVIII levels than O patients (206.5 ± 53.0% vs. 168.1 ± 45.6%, p < 0.001). Similar results were found for VWF:Ag (196.2 ± 73.5% vs. 160.4 ± 68.6%, p < 0.001) and VWF:Act levels (181.4 ± 74.3% vs. 141.1 ± 54.1%, p < 0.001). VWF:Ag, VWF:Act and FVIII levels were elevated relative to the norm, and correlated with SSc severity and organ damage. Conclusion: The ABO blood group distribution of SSc patients did not differ significantly from that of the general population. However, non-O blood groups may be associated with a higher frequency of pulmonary and vascular complications, as well as with an increased risk of venous thrombosis in SSc.