• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2022ULILM074
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 26/04/2022

Résumé en langue originale

Le développement des techniques de séquençage à haut débit depuis 2005 a permis l‘identification de nouveaux gènes associés à l’épilepsie à un rythme exponentiel. Il n’existe pas de recommandations situant la place des analyses génétiques dans l’enquête étiologique d’une épilepsie. Notre objectif était de décrire les caractéristiques des patients épileptiques ayant bénéficié d’un bilan génétique dans notre centre et l’impact du résultat génétique sur leur prise en charge. A partir de ces éléments nous avons souhaité discuter de la place de ces analyses dans le bilan étiologique d’une épilepsie. Notre étude était rétrospective observationnelle monocentrique sur dossier médical. Elle comprend 179 patients porteurs d’épilepsie ayant eu un bilan génétique prescrit et réalisé au CHU de Lille et qui était rendu entre le 01/01/2019 et le 31/09/2021. Nous avons recueilli des données concernant les patients, l’épilepsie, les comorbidités, les explorations dans le bilan étiologique et l’impact du diagnostic. Le rendement diagnostique (RD) global (exome et panel) était de 45,25% (n=81/179). Une déficience intellectuelle était observée chez 82% des patients (n=110/133). Les 10 gènes les plus fréquents représentaient 30% des diagnostics. Quinze patients ont eu une modification de la stratégie thérapeutique après le diagnostic génétique. Certains profils de patients avaient un rendement diagnostique supérieur au rendement global : les syndromes de Dravet/GEFS+ (73%), les encéphalopathies développementales et épileptiques à début néonatal (63%) et les crises en période néonatale (69%). Les crises en contexte de fièvre étaient statistiquement associées à un diagnostic génétique (p<0,001). Ces profils pourraient bénéficier de la réalisation précoce d’un exome dans l’enquête étiologique.