• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pneumologie
• Identifiant : 2012LIL2M275
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 23/10/2012

Résumé en langue originale

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare. Les présentations cliniques sont multiples : respiratoires et extra-respiratoires. La stérilité masculine fait partie du tableau clinique par l’atteinte flagellaire. Cette étude reprend une série de 21 patients infertiles avec une suspicion de DCP afin de rechercher une atteinte respiratoire. Les 18 microscopies électroniques spermatiques réalisées retrouvaient des anomalies flagellaires. Un patient était azoosperme et avait un situs inversus. 43% des patients présentaient des symptômes pulmonaires et 52% avaient une symptomatologie ORL. Les 13 scanners des sinus réalisés étaient anormaux. Trois patients avaient un trouble ventilatoire obstructif. La radiographie de thorax était normale chez 12 individus. 52% des scanners thoraciques et 61% des bronchoscopies étaient anormaux avec des signes de bronchopathie chronique. La mobilité ciliaire était anormale pour 12 des 15 examens réalisés. La microscopie électronique bronchique était peu contributive. La diversité des tableaux cliniques doit inciter à une coopération étroite entre les différentes spécialités impliquées.

Résumé traduit

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