• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2012LIL2M115
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 27/06/2012

Résumé en langue originale

Contexte : Les patients présentant une dystrophinopathie ont un quotient intellectuel inférieur d’une déviation standard à celui de la population générale. Ils peuvent présenter des déficits cognitifs plus spécifiques, tels que qu’une diminution des compétences verbales, de la mémoire à court terme, de la mémoire de travail et de l’attention volontaire, retentissant sur leurs capacités d’apprentissage. Objectif : L’objectif de l’étude est d’évaluer les effets immédiats du méthylphénidate sur les capacités attentionnelles d’enfants avec une dystrophinopathie. Les objectifs secondaires étaient de préciser les effets du méthylphénidate sur les différentes composantes attentionnelles et le cas échéant de définir un sous-groupe chez lequel ce traitement serait le plus efficace, en fonction du phénotype clinique, de l’âge et du type de mutation du gène de la dystrophine Méthodes : Il s’agissait d’une étude prospective menée au centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille entre octobre 2011 et mars 2012, chez des enfants présentant une dystrophinopathie de phénotype Duchenne ou Becker, âgés de 7 à 13 ans, sans déficience corticale. Les patients étaient répartis en 2 groupes homogènes et évalués à 2 reprises à 3 semaines d’intervalle afin de comparer les effets du méthylphénidate sur leurs capacités attentionnelles par rapport à l’administration d’un placebo. Résultats : Sur les 30 patients éligibles, 19 étaient inclus. Parmi les 15 patients terminant l’étude (âge médian : 11 ans), 5 d’entre eux (33 %) avait une dystrophie musculaire de Becker et 9 (60 %) avaient perdu la marche. Quatre patients sur les 19 inclus avaient une mutation du gène de la dystrophine située en aval de l’exon 62, altérant l’expression de Dp71. Parmi eux se trouvaient les 3 patients exclus secondairement pour déficience mentale. Tous 3 étaient porteurs d’une duplication de l’exon 56 à 62. Le questionnaire de Conners retrouvait 5 patients (33 %) avec un score pouvant évoquer un déficit attentionnel. L’administration de méthylphénidate par rapport à l’administration d’un placebo améliorait les résultats des patients aux épreuves « carte géographique » et « écouter 2 choses à la fois » issues de la batterie TEA-Ch, ainsi que le score d’impulsivité du CPT-II, signifiant une amélioration des composantes attentionnelles suivantes : attention sélective visuelle, attention auditive partagée et attention soutenue. Conclusion : l’administration de méthylphénidate chez des patients présentant une dystrophinopathie améliore à court-terme l’attention visuelle sélective, l’attention auditive partagée et l’attention soutenue en diminuant l’impulsivité ; ce qui demande confirmation sur un plus large échantillon.

Résumé traduit

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