• Langue : Français
• Discipline : Médecine générale
• Identifiant : 2021LILUM557
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 21/10/2021

Résumé en langue originale

Introduction : La maladie de Parkinson est la deuxième maladie neurodégénérative la plus fréquente en France. Elle est d’origine multifactorielle. Elle présente une grande variabilité de signes moteurs (triade parkinsonienne) et non moteurs (constipation, dépression, hyposmie…). La maladie de Parkinson juvénile est définie par une apparition de la maladie avant l’âge de 21 ans. L’objectif de ce travail était de définir les signes cliniques de JP devant alerter le médecin généraliste. Matériel et méthodes : 10 bases de données généralistes ont été interrogées afin d’identifier les articles traitants de la JP, publiés entre janvier 2018 et février 2021 : Cochrane, Google Scholar, Le Lancet Neurology, Psychinfo, Pubmed, Science Direct, Scopus, Web of Science. Résultats et discussion : À partir de 1540 articles collectés, 8 ont finalement été analysés. Les articles étaient des rapports de cas, avec 10 cas présentés. 3 gènes étaient identifiés : PARKIN, DJ1 et ATP13A2. Les symptômes les plus prépondérants étaient les tremblements, la dystonie, la rigidité et la bradykinésie. L’imagerie par DATSCAN permet de conforter le diagnostic et d’éliminer les diagnostics différentiels type Dopa-Responsive Dystonia. La lévodopa est efficace dans la plupart des cas. Conclusion : La JP est essentiellement une maladie génétique, autosomique récessive avec la PARKIN comme gène le plus connu. C’est une maladie rare nécessitant d’adresser les patients à un neuropédiatre ou neurologue de manière rapide pour instaurer le suivi interdisciplinaire.