• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2021LILUM527
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 18/10/2021

Résumé en langue originale

Contexte : Les pathologies liées au CFTR-RD sont des pathologies rares et encore sous-diagnostiquées. Certaines peuvent se manifester par une pancréatite aiguë, une insuffisance pancréatique exocrine ou un diabète. Méthode : Nous avons mené une analyse rétrospective de 2009 à 2019 sur une cohorte de patients identifiés en consultation de Nutrition et également à partir des résultats de chlores sudoraux de 2002 à 2019 (test de la sueur ≥ 50 mmol/L). L’objectif principal de ce travail était de décrire les caractéristiques phénotypiques et génotypiques des patients du CHU de Lille atteints ou suspects d’être atteints d’une CFTR-RD. Son objectif secondaire était de proposer une stratégie qui permette aux médecins traitants, gastroentérologues et diabétologues d’améliorer la reconnaissance de ces patients et par conséquent de leur prise en charge. Résultats : 13 patients de Nutrition ont été sélectionnés ainsi que 13 patients issus des tests de la sueur ≥ 50 mmol/L. La valeur médiane de test de la sueur était de 70 mmol/L. 17 patients ont présenté une pancréatite aiguë dont la majorité était sévère, 20 patients présentaient une insuffisance pancréatique exocrine et 10 un diabète. 17 patients étaient hétérozygotes parmi les 23 où l’analyse génétique avait été effectuée. 3 patients présentaient un syndrome de grêle court dans les suites d’une pancréatite aiguë. Après évaluation complète, les patients avec antécédent de pancréatite aiguë présentaient une atteinte multiviscérale pour la plupart, ainsi que ceux avec insuffisance pancréatique et diabète. Conclusion : Les pathologies liées au CFTR sont probablement sous-diagnostiquées du fait de leurs caractères peu spécifiques, mais nous conseillons la réalisation d’une élastase fécale devant la présence de signes évocateurs et en fonction de réaliser un test de la sueur.