• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Néphrologie
• Identifiant : 2021LILUM550
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 20/10/2021

Résumé en langue originale

Contexte : La maladie de Fabry est une maladie génétique rare, multisystémique et évolutive. Elle touche plusieurs organes, notamment les reins. Le début des années 2000 a été marqué par des avancées dans la compréhension de la maladie et en termes de thérapeutique. De plus, la précision du suivi biologique des patients sous traitement a nettement été améliorée par l’utilisation d’un nouveau biomarqueur, le Lyso-Gb3. Néanmoins, cette pathologie reste, encore aujourd’hui, peu connue et le délai avant diagnostic est souvent très long. Le parcours des patients est, la plupart du temps, chaotique, apparenté à une « odyssée » d’après certains témoignages. Objectif : L’objectif de cette étude était de créer un registre des patients porteurs de la maladie dans la région Hauts-de-France afin de décrire les présentations cliniques et biologiques. Nous nous sommes intéressés au suivi des patients et particulièrement à l’utilisation du lyso-Gb3 dans ce suivi. Matériel et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive multicentrique sur la région Hauts-de-France. Les patients adultes, présentant une maladie de Fabry, suivis dans les centres de la région au cours des 20 dernières années, ont été inclus de manière rétrospective entre janvier 2021 et juillet 2021. Ces patients ont été sélectionnés par interrogation des praticiens des services, soit directement, soit en passant par la prescription d'enzymothérapie obtenue auprès d’un laboratoire pharmaceutique. Résultats : 55 patients ont été inclus dont 54,5% d’hommes. L’âge médian était de 49,5 ans au moment du recueil. Les patients étaient répartis dans sept centres de la région. 14 mutations génétiques étaient décrites au sein de notre population. Les patients présentaient des facteurs de risque cardio-vasculaire, notamment le tabagisme pour 50,9% de la population. L’âge médian au diagnostic était de 35 ans. Des angiokératomes étaient présents dans 30,9% des cas, une cornée verticillée dans 36,8% des cas et des acroparesthésies dans 41,8% des cas. 12,7% de la population avait déjà fait un AVC et/ou un AIT. L’atteinte cardiaque concernait 61,1% de la cohorte. L’atteinte néphrologique était présente pour 45,5% des patients. Des troubles digestifs ont été rapportés dans 18,2% des cas et des troubles respiratoires dans 9,1% des cas. Les manifestations psychiatriques étaient décrites pour 27,3% de la cohorte. Le dosage de lyso-Gb3 était utilisé dans le suivi de 61,8% des malades. La principale cause de décès était d’origine cardiaque. Conclusion : Ce travail a permis de décrire le spectre clinique et biologique des patients porteurs de la maladie de Fabry dans la région Hauts-de-France. Elle met en évidence les potentiels axes d’amélioration de la prise en charge de ces malades, notamment sur la prévention des facteurs de risque cardio-vasculaire. Le lyso-Gb3 semble être un outil intéressant pour les praticiens pour le suivi et la gestion du traitement spécifique.