• Langue : Français
• Discipline : MDSCGG
• Identifiant : 2021LILUM341
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 22/09/2021

Résumé en langue originale

CONTEXTE – Le syndrome de Turner est défini par une absence partielle ou complète d’un des deux chromosomes X. Sa prévalence est de 1/2500 à 1 /3000 nouveaux nés féminins, ce qui en fait l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez la femme. Son atteinte est très polymorphe et peut varier en fonction de la formule chromosomique. METHODE – Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique menée entre mars 2005 et janvier 2021 dans le service de Gynécologie Endocrinienne de l’Hôpital Jeanne de Flandre, CHU de Lille. Les patientes présentaient un syndrome de Turner, diagnostiqué sur un caryotype lymphocytaire. Au total, 101 patientes ont été incluses. Les patientes étaient classées en 3 groupes selon les formules chromosomiques les plus représentées de notre cohorte : monosomie 45,X, mosaïque 45,X/46,XX et anomalies de structure de l’X. Le phénotype clinique des patientes était évalué en consultation de suivi par un interrogatoire, un examen clinique ainsi que des examens complémentaires indiqués dans le bilan initial et de suivi du syndrome de Turner. RESULTATS – Comparativement aux groupes mosaïque 45,X/46,XX et anomalies de structure de l’X, les patientes présentant une monosomie 45,X avaient significativement un diagnostic du syndrome de Turner plus précoce (p < 0,01 et p = 0,019 respectivement), une ménarche spontanée moins fréquente (p = 0,027 et p = 0,0045 respectivement), bénéficiaient plus fréquemment d’hormone de croissance (p = 0,012 et p = 0,006 respectivement). En cas de monosomie 45,X, les patientes avaient une surface corporelle significativement plus petite comparées au groupe mosaïque 45,X/46,XX (p = 0,031) et une mesure du diamètre aortique plus élevée (p = 0,041). Concernant le taux d’AMH indosable, il existait une différence significative entre nos 3 groupes (p = 0,033) mais qui n’était plus retrouvée après comparaison de nos 3 groupes 2 à 2. CONCLUSION – Les résultats de notre étude ainsi que ceux de la littérature se réunissent pour dire que les patientes atteintes d’une monosomie 45,X complète, sur caryotype lymphocytaire, présentent un phénotype globalement plus sévère que les autres caryotypes.