Titre original :

Etude d'une cohorte française de patients présentant une dégénérescence lobaire fronto-temporale confirmée post mortem : analyse des corrélations clinico-pathologiques de leurs profils comportementaux

Mots-clés en français :
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • corrélation clinico-pathologique
  • apathie
  • désinhibition

  • Maladies neurodégénératives
  • Démence présénile
  • Dégénérescence lobaire frontotemporale
  • Manifestations neurocomportementales
  • Études de cohortes
  • Langue : Anglais
  • Discipline : Médecine. Neurologie
  • Identifiant : 2021LILUM312
  • Type de thèse : Doctorat de médecine
  • Date de soutenance : 17-09-2021

Résumé en langue originale

Contexte : Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) constituent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives. La prédiction de la nature des lésions neuro-pathologiques sous-jacentes reste difficile du vivant des patients. Cette étude a pour objectif de décrire une population française de patients présentant une DLFT confirmée post mortem et d’étudier la corrélation entre le diagnostic neuro-pathologique et le profil comportemental, apathique et/ou désinhibé des patients. Matériel et Méthodes : Nous avons recensé les patients présentant une DLFT confirmée post mortem entre 1993 et 2021 auprès de 5 Centres de mémoire de ressources et de recherche (CMRR) en France. Nous avons collecté rétrospectivement leurs données cliniques, neuro-pathologiques et génétiques. Nous avons ensuite réalisé une comparaison par sous-groupes neuro-pathologiques (TDP A/B, TDP C, PSP/DCB, Pick, AGD) concernant les données démographiques, les présentations cliniques initiales, les profils comportementaux et les critères cliniques de Rascovsky. Résultats : 114 patients ont été inclus, il y avait 35% de femmes, l’âge moyen de début était de 60 ans et la durée moyenne d’évolution de la maladie était de 10 ans, 17% avait une mutation génétique. Il y avait 49% de DLFT-TDP, 46% de DLFT-Tau et 5% de DLFT-FUS. Nous avons comparé les 5 sous-groupes neuro-pathologiques, il y avait une différence significative concernant l’âge de début des symptômes (p<0,0001), la durée d’évolution de la maladie (p=0,0029), la présentation comportementale (p=0,0169) et mnésique (p=0,0051) initiale et les profils comportementaux (p=0,0072). Conclusion : Les caractéristiques de notre population correspondent aux données de la littérature. Notre étude confirme la mauvaise corrélation entre les diagnostics cliniques initiaux et neuro-pathologiques. L’analyse statistique que nous avons menée comparant les sous-groupes neuro-pathologiques en fonction des profils comportementaux, des présentations cliniques initiales et des données démographiques a montré que les DLFT-TDP type C et les maladies de Pick avaient majoritairement un profil désinhibé, les AGD et PSP/DCB avaient majoritairement un profil apathique, les AGD avaient principalement une présentation amnésique initiale. De prochaines études associant les données de bilans neuropsychologiques, orthophoniques et de neuroimagerie pourraient permettre d’affiner les résultats, en attendant le développement de nouveaux biomarqueurs et de nouvelles techniques de neuroimagerie.

  • Directeur(s) de thèse : Mackowiak, Marie-Anne

AUTEUR

  • François, Grâce
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