• Langue : Français
• Discipline : Médecine générale
• Identifiant : 2013LIL2M369
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 22/11/2013

Résumé en langue originale

Contexte : Une maladie rare se définit par une prévalence de moins de 5 cas pour 10 000 habitants. Le médecin généraliste est au premier rang du réseau de soin des maladies rares. L’objectif principal de l’étude est d’évaluer la connaissance et la satisfaction des médecins généralistes vis-à-vis des outils d’aide au diagnostic et à la prise en charge qui existent. Les objectifs secondaires sont de connaitre les sources d’information des médecins, leur position dans cette situation, les difficultés les plus fréquemment rencontrées et les améliorations à apporter pour faciliter cette prise en charge. Méthode : Une étude déclarative descriptive a été réalisée par l’envoi de 1.000 questionnaires à des médecins généralistes de la région Nord-Pas-de-Calais de janvier à avril 2013. Une randomisation a été effectuée. Quatre outils étaient évalués dans l’étude : Orphanet, Orphanaide, les centres de référence et Maladies Rares Info Service. Résultats : 255 questionnaires ont été renvoyés. Cent médecins ne connaissaient aucun des outils cités. 42% avait connaissance d’Orphanet, et était significativement plus jeunes (moyenne = 50,4 ans versus 51,1 ans, p < 0,0001). Les médecins utilisaient comme source d’information principalement les moteurs de recherche (n = 192) et la presse médicale (n = 112). Ils favorisent leur rôle pour la prise en charge globale du patient (92%) et pour bien l’orienter (89%). La principale difficulté était le manque de connaissance sur le domaine (67%). La majorité des médecins (76%) souhaitaient un site internet dédié aux professionnels de santé. Conclusions : Orphanet est l’outil le plus connu des médecins grâce à une meilleure diffusion. Une information des médecins sur les outils qui sont à leur disposition est nécessaire. Notre étude montre que nous avons encore des progrès à faire pour sensibiliser les généralistes aux maladies rares. Elle apporte également des pistes pour améliorer la prise en charge des patients souffrant de ces maladies.

Résumé traduit

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