• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2021LILUM227
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 25/06/2021

Résumé en langue originale

Contexte: Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire rare, représentant la principale cause de rétinite pigmentaire syndromique. Il est caractérisé par une hétérogénéité génétique et phénotypique, dont les différentes formes cliniques sont bien décrites dans la littérature. Le diagnostic clinique est souvent aisé chez l’adulte, cependant la population pédiatrique et ses problématiques spécifiques ont été moins étudiées. L’objectif de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques permettant d’orienter le diagnostic et une conduite à tenir diagnostique dans une population pédiatrique. Matériel et méthodes: Cette étude rétrospective, monocentrique et observationnelle porte sur 46 patients ayant bénéficié d’un bilan à la recherche d’un syndrome de Usher dans le service des Explorations Fonctionnelles de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie entre janvier 2001 et avril 2021 du fait des caractéristiques liées à une surdité, à leur histoire familiale ou aux résultats de biologie moléculaire. Les caractéristiques fonctionnelles (présence et âge de surdité, héméralopie, troubles vestibulaires, âge de marche), cliniques (acuité visuelle, aspect du fond d’oeil, champ visuel, tomographie en cohérence optique, autofluorescence) et électrophysiologiques ont été étudiés. Résultats: Parmi les 46 patients retenus, le bilan concluait à un syndrome de Usher de type 1 pour 10 enfants, et un syndrome de Usher pour 13 enfants. Leurs caractéristiques ont été comparées aux 23 enfants non atteints à la recherche de différences significatives. Les enfants Usher présentaient une héméralopie dans 73,9% des cas, un rétrécissement du champ visuel cinétique ou statique dans 82,6% des cas, une altération des couches rétiniennes en tomographie en cohérence optique ou en autofluorescence dans 60,9% des cas dans les deux modalités. L’électrorétinogramme était altéré chez 95,6% des enfants Usher. Les données suggéraient également que la distinction entre les deux principales formes cliniques pouvait être orientée par certains signes cliniques: les troubles vestibulaires et âge d’acquisition de la marche, profondeur de la surdité, âge d’apparition de la rétinite pigmentaire, profondeur et âge d’altération de l’ERG. Conclusion: L’étude des caractéristiques cliniques et électrophysiologiques a permis de mettre en évidence les critères orientant vers un syndrome de Usher, voire de distinguer les deux formes cliniques principales, bien que des cas atypiques puissent être retrouvés. Une conduite à tenir pratique a été proposée en cas d’une suspicion de syndrome de Usher chez l’enfant.