• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2020LILUM413
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 12/10/2020

Résumé en langue originale

Contexte : Le glaucome congénital primitif isolé (GCPI) est une pathologie oculaire rare mais potentiellement cécitante, survenant dans les premières semaines de vie, secondaire à une anomalie développementale de l’angle irido cornéen. Peu de gènes en cause ont été identifiés à ce jour, CYP1B1 étant le plus fréquent. Méthode : Une étude prospective sur une population quasi exhaustive des cas incidents en France a été initiée à Lille depuis avril 2013, dans le cadre d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique National (PHRC-N). Afin de réaliser le génotypage par séquençage haut-débit des patients atteints de glaucome congénital, un panel d’essai comprenant 150 gènes candidats a été élaboré. A ce jour, 66 patients inclus dans le PHRC ont été génotypés. Résultats : Sur les 66 patients inclus, 63 ont été analysés avec succès et 28 ont un résultat génétique positif (44%). Parmi eux, 15 patients (24%) sont confirmés génétiquement et 13 autres (21%) sont considérés partiellement ou potentiellement élucidés. Dans ces deux groupes, les gènes les plus représentés pour le GCPI sont CYP1B1 et ABCB6. Les autres gènes impliqués sont : ADAMTSL4, ASB10, B3GALTL, COL18A1, CRYGC, TRPM3 et WDR36. D’autres phénotypes ont également été résolus, de type Axenfeld-Rieger, aniridie, mégalocornée et des cas de glaucome syndromique. Conclusion : Notre étude a non seulement permis d'identifier de nouveaux variants et gènes en lien avec les glaucomes congénitaux, mais elle a aussi permis d'écarter certains gènes candidats discutés dans la littérature. Notre panel va ainsi évoluer, en adaptant la liste de gènes à séquencer, pour offrir à l’avenir et en dehors du PHRC, une analyse génétique à Lille pour les patients atteints de glaucome congénital. Le diagnostic génétique permettra une prise en charge médicale personnalisée pour les patients et leur famille.

Résumé traduit

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