• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2021LILUM199
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 18/06/2021

Résumé en langue originale

Introduction : Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) appartiennent aux fièvres récurrentes héréditaires comprenant le FCAS, MWS et NOMID. Un traitement spécifique par anti-IL1 a considérablement modifié le pronostic de ces pathologies et a permis d'améliorer significativement la qualité de vie des patients, rendant la plupart d'entre eux asymptomatiques. Notre étude a pour but de mieux comprendre le retentissement socioprofessionnel des patients CAPS et l'impact du variant génétique dans l'expression de la maladie. Matériels et méthodes : Il s'agit d'une étude multicentrique, observationnelle et descriptive. Les données recueillies rétrospectivement étaient les symptômes dans l'enfance, lors de la dernière année de suivi et un appel téléphonique était réalisé pour évaluer la qualité de vie des patients. Résultats : L'étude a montré une amélioration des symptômes à l'âge adulte et une bonne qualité de vie dans tous les domaines en dehors d’un absentéisme scolaire (87%) et professionnel (61%). Le groupe MWS est intermédiaire en termes de symptômes mais semble décrire une meilleure qualité de vie par rapport aux autres groupes (médianes de PF à 93%, RP à 80%, RE à 100%). Le variant génétique ne détermine pas à lui seul l’expression de la maladie. Conclusion : Notre étude montre que les patients CAPS présentent une amélioration des symptômes à l'âge adulte et pour la majorité d'entre eux une qualité de vie satisfaisante. Le traitement par anti-IL1 est le principal facteur lié à cette amélioration et incite donc à une initiation précoce. Les patients nécessitent, quelle que soit la mutation, un suivi individuel systématique et un dépistage précoce des complications.

Résumé traduit

Introduction : Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) appartiennent aux fièvres récurrentes héréditaires comprenant le FCAS, MWS et NOMID. Un traitement spécifique par anti-IL1 a considérablement modifié le pronostic de ces pathologies et a permis d'améliorer significativement la qualité de vie des patients, rendant la plupart d'entre eux asymptomatiques. Notre étude a pour but de mieux comprendre le retentissement socioprofessionnel des patients CAPS et l'impact du variant génétique dans l'expression de la maladie. Matériels et méthodes : Il s'agit d'une étude multicentrique, observationnelle et descriptive. Les données recueillies rétrospectivement étaient les symptômes dans l'enfance, lors de la dernière année de suivi et un appel téléphonique était réalisé pour évaluer la qualité de vie des patients. Résultats : L'étude a montré une amélioration des symptômes à l'âge adulte et une bonne qualité de vie dans tous les domaines en dehors d’un absentéisme scolaire (87%) et professionnel (61%). Le groupe MWS est intermédiaire en termes de symptômes mais semble décrire une meilleure qualité de vie par rapport aux autres groupes (médianes de PF à 93%, RP à 80%, RE à 100%). Le variant génétique ne détermine pas à lui seul l’expression de la maladie. Conclusion : Notre étude montre que les patients CAPS présentent une amélioration des symptômes à l'âge adulte et pour la majorité d'entre eux une qualité de vie satisfaisante. Le traitement par anti-IL1 est le principal facteur lié à cette amélioration et incite donc à une initiation précoce. Les patients nécessitent, quelle que soit la mutation, un suivi individuel systématique et un dépistage précoce des complications.