• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2021LILUM229
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 25/06/2021

Résumé en langue originale

Contexte : Les cardiomyopathies de l’enfant sont des maladies rares et hétérogènes dont le risque rythmique est difficile à stratifier. Nous avons constitué une cohorte observationnelle rétrospective et multicentrique dans la région Nord-Pas-de-Calais de 2009 à 2019 sur 11 centres médicaux. Nous avons inclus 224 patients pédiatriques (diagnostic ≤18 ans) suivis pour une cardiomyopathie dont 72 cardiomyopathies hypertrophiques (CMH), 69 cardiomyopathies dilatées (CMD), 12 Non-Compactions du ventricule gauche, 9 cardiomyopathies restrictives et 63 myocardites sans dilatation ou cardiomyopathies hypokinétique sans dilatation. Les objectifs de notre étude étaient : 1/décrire les patients ayant présenté des troubles du rythme graves dans la CMD et la CMH, 2/mettre en évidence des facteurs de risque, 3/calculer le HCM Risk- Kids chez nos patients CMH ; Résultats : Dans notre population de CMD, la survie sans évènement (mort subite récupérée ou transplantation cardiaque) est de 70% à 5 ans. Parmi les 69 CMD, nous rapportons uniquement 3 morts subites récupérées : 1 chez un patient présentant une laminopathie, 1 chez un patient avec un syndrome de Barth et 1 survenu dans un contexte de défaillance cardiaque aigüe. Dans notre cohorte de CMH, la survie sans événement était de 82% à 5 ans. Parmi les 72 CMH, 11 ont présenté une mort subite. Le HCM Risk-Kids était calculé à 6.2% en moyenne. L’âge au diagnostic >9 ans augmentait de 5.3 fois le risque rythmique (p=0.023). La présence d’une mutation génétique semblait également associée à une majoration du risque mais ce résultat n’était pas significatif (p=0.059). Un HCM Risk-kids ≥6% était significativement associé au risque rythmique (p=0.015). Pour un seuil de 6%, la VPP du HCM Risk-Kids était de seulement 27% et la VPN de 95%. Parmi les 21 patients implantés d’un DAI en prévention primaire chez qui on pouvait calculer le HCM Risk-Kids : 4 avaient un score <4% au moment de la pose du DAI, 7 avaient un score entre 4 et 6% et 9 un score ≥6%. Le seul patient ayant utilisé son DAI avait un score à 9.4%. Conclusion : Dans la CMD, en dehors d’étiologies très spécifiques (laminopathie, Barth, ischémique), l’indication de DAI en prévention primaire doit être rigoureusement discutée au cas par cas car il ne parait pas y avoir d’événement rythmique dans cette population. Concernant le calcul du HCM Risk Kids dans la population de CMH, même si ce score a le mérite d’exister, il ne suffit pas à lui seul à prédire le risque de mort subite à 5 ans dans cette population et devrait probablement être couplé avec les données génétiques et IRM du patient pour mieux stratifier le risque rythmique.