Titre original :

Suivi AM-France : étude du parcours de soins des patients atteints d’alpha-mannosidose dans 7 centres hospitaliers français

Mots-clés en français :
  • Alpha-mannosidose
  • parcours de soins
  • suivi des patients
  • recommandations de suivi
  • PNDS

  • Mannosidose
  • Parcours de soins coordonnés
  • alpha-Mannosidose
  • Régulation de l'accès aux soins spécialisés
  • Langue : Français
  • Discipline : Médecine. Pédiatrie
  • Identifiant : 2021LILUM179
  • Type de thèse : Doctorat de médecine
  • Date de soutenance : 11/06/2021

Résumé en langue originale

Contexte : L’alpha-mannosidose est une maladie rare de surcharge lysosomale. Ses atteintes sont multisystémiques et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire lourde. Une coordination du parcours de soins est nécessaire afin d’améliorer la prise en charge et de réduire l’impact de la maladie sur la qualité de vie. Méthode : Nous avons réalisé en France, une étude descriptive rétrospective multicentrique via un questionnaire médical reprenant le suivi médical et paraclinique, les atteintes cliniques, les traitements symptomatiques et les prises en charge paramédicales des patients atteints d’alpha-mannosidose. Résultats : Quinze patients ont été inclus, issus de 7 centres hospitaliers français, d’un âge médian de 22 ans [Q1;Q3 :17,0 ;38,0]. Les atteintes cliniques principales étaient neurologiques (100%), oto-rhino-laryngologiques (ORL) (93%), squelettiques (87%), ophtalmologiques (73%) et digestives et/ou nutritionnelles (67%). Tous les patients bénéficiaient d’un suivi de l’examen neurologique (100%) et la majorité des patients bénéficiaient d’un suivi ORL (83%), d’un suivi ophtalmologique (77%), ainsi que d’un suivi en médecine physique et de réadaptation (69%). Tous les patients avaient au minimum bénéficié d’une IRM cérébrale de référence, et la majorité des patients avaient bénéficié d’une IRM médullaire (75%), d’un électroneuromyogramme et/ou vitesses de conduction nerveuse (64%), de radiographies du squelette (85%), d’une polysomnographie (58%), d’explorations fonctionnelles respiratoires (64%) et d’une échographie cardiaque (92%). Cinquante-trois pour cent des patients bénéficiaient de rééducations en kinésithérapie et en orthophonie. Conclusion : Le suivi des patients atteints d’alpha-mannosidose reste hétérogène. Il est donc nécessaire, au travers de recommandations type Protocoles National de Diagnostic et de Soins, d'harmoniser les pratiques concernant le suivi médical et paraclinique afin d'améliorer la coordination du parcours de soins de ces patients. Nous proposons une trame de bilan au diagnostic et de suivi médical et paraclinique pour ces patients, basée sur les résultats de notre étude et sur les données de la littérature.

  • Directeur(s) de thèse : Guemann, Anne-Sophie

AUTEUR

  • Keromnes, Sandrine
Droits d'auteur : Ce document est protégé en vertu du Code de la Propriété Intellectuelle.
Accès libre