• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2020LILUM345
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 28/09/2020

Résumé en langue originale

Contexte : Les hyperhomocystéinémies sont d’origine acquise ou génétique. Notre objectif primaire est d’identifier les étiologies des hyperhomocystéinémies ≥ 50 μmol/L. Nos objectifs secondaires seront de décrire les phénotypes des patients présentant une hyperhomocystéinémie génétique, d’identifier le contexte clinique ayant conduit au dosage et de comparer chez l’adulte le niveau d’hyperhomocystéinémie chez ceux ayant présenté un évènement thrombotique par rapport à ceux n’en ayant pas présenté. Méthode : Il s’agit d’une étude descriptive et rétrospective. Une extraction nominative des taux d’homocystéine totale plasmatique ≥ à 50 μmol/L a été réalisée du 1er janvier 2014 au 31 mars 2020 au sein du CHU de Lille. Résultats : 286 sujets présentent une homocystéine totale plasmatique ≥ 50 μmol/L, dont 23 enfants et 263 adultes. Chez l’enfant, elles sont d’origine génétique dans la moitié des cas et carentielles dans 23% des cas (vitamine B12 et/ou folates). Chez l’adulte, l’étiologie principalement identifiée est carentielle (45 %). Les autres étiologies identifiées sont : génétiques (3,4 %), secondaire à une insuffisance rénale chronique (25,9 %), d’origine médicamenteuse / toxique (7,6 %). Une étiologie n’a pu être identifiée chez 18 % des patients. Les indications principales de dosage étaient la survenue d’un évènement thrombotique chez 37,7 % des patients, l’exploration de troubles cognitifs ou d’autres troubles neurologiques respectivement chez 15.2 % et 9.2 %. Les hyperhomocystéinémies génétiques diagnostiquées à l’âge adulte sont majoritairement révélées par un évènement thrombotique. Le niveau d’homocystéinémie est plus élevé chez les patients présentant un accident thrombotique (artériel et/ou veineux) par rapport au reste des patients. Conclusion : Quatre grandes étiologies d’hyperhomocystéinémie ≥ 50 μmol/L ont pu être identifiées, majoritairement d’origine génétique chez l’enfant et carentielle chez l’adulte. Elle reste inexpliquée pour 18% des patients adultes : une collaboration plus étroite entre les équipes médicales, biologiques et spécialisées dans les erreurs innées du métabolisme permettra d’optimiser la démarche diagnostique.

Résumé traduit

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